Біопсія хоріону

Це діагностична процедура високої точності, мета якої виявлення можливих генетичних аномалій та вроджених хвороб на ранніх стадіях розвитку плоду, шляхом дослідження хромосомного набору клітин хоріона.

Хоріон – зовнішня ворсинчата оболонка плодового яйця, яка до 16-му тижні вагітності трансформується в плаценту, яка здійснює харчування плода

Хромосомний набір хоріона відповідає хромосомному набору плода – тому генетичне дослідження ворсин хоріона може виявити хромосомні порушення у плода

93%  —  точність аналізу генетичного матеріалу, вилученого з ворсин хоріона

9-12  —  тижні вагітності  —  це оптимальний період для проведення біопсії хоріона

Коли призначають процедуру біопсії хоріона?

• вік матері 35 років і старше
• хромосомні перебудови або анеуплодії за статевими хромосомами у батьків
• народження в сім’ї дитини з хромосомною патологією
• виявлення носіїв сімейної хромосомної аномалії
• моногенні захворювання, які раніше були виявлені в сім’ї і у найближчих родичів
• результати дослідження сироватки крові у матері, яка вказує на підвищений ризик хромосомної аномалії у плода
• виявлені при ультразвуковому дослідженні аномалії плода
• якщо перед вагітністю або на її ранньому терміні жінка приймала ряд фармакологічних препаратів (протипухлинні та інші)
• перенесені вірусні інфекції (гепатит, краснуха, токсоплазмоз та інші)
• опромінення кого-небудь з подружжя до зачаття
• наявність не менше двох самовільних абортів на ранніх термінах вагітності в минулому

Вік вагітної жінки старше 35 років збільшує ризик розвитку у дитини синдрому Дауна

• 1 випадок з 350 вагітностей у жінок старше 35 років
• 1 випадок з 100 вагітностей у жінок старше 40 років

Генетична діагностика ворсин хоріона дозволяє виявити різні хромосомні аномалії:

• трисомії по аутосомам і статевими хромосомами
• моносомии по аутосомам і статевими хромосомами
• випадки полісоміі за статевими хромосомами
• полиплоидии
• структурні хромосомні аномалії (транслокації) наявність маркерних хромосом
• поєднані варіанти хромосомної патології

Порушення хромосомного набору може бути представлено:

• зміною кількості хромосом (анеуплоїдії, наприклад, відсутність однієї з хромосом або, навпаки, поява в каріотипі додаткової хромосоми)
• порушенням їх структури (наприклад, за рахунок вставки (дуплікації) або втрати (делеції) певної ділянки хромосоми
• обміну генетичним матеріалом між різними хромосомами

Етапи проведення біопсії хоріону

1. Визначення розташування хоріона і плода під контролем ультразвукового апарату
2. Введення в хоріон спеціальної пункційної голки або катетера – через піхву і шийку матки або абдомінально
3. Забір зразка клітин ворсин хоріона
4. Проведення цитогенетичного (молекулярно-генетичного) дослідження клітин хоріона

Процедура біопсії хоріона не вимагає загальної анестезії.

Незважаючи на те, що відбувається прокол, він практично невідчутний, але можливий дискомфорт.

Види генетичного дослідження ворсин хоріона

Цитогенетичне дослідження

За допомогою цього методу визначають наявність додаткових або відсутніх хромосом (наприклад, виявлення синдрому Дауна – зайва 21-а хромосома, Клайнфельтера – зайва Х-хромосома, синдром Тернера – недолік Х-хромосоми у плоду жіночої статі)

Цитогенетичне дослідження (каріотипування) 

Являє собою дослідження хромосомного набору за допомогою специфічного G-фарбування максимально конденсованих хромосом у період метафази мітотичного поділу клітини та аналізу кількості та структури хромосом під мікроскопом

При стандартному каріотипуванні вважається достатнім проведення аналізу 11 метафазних платівок.

Молекулярно-цитогенетичне дослідження (FISH-аналіз – флуоресцентна in situ гібридизація)

Метод, за допомогою якого ідентифікується конкретна хромосома або частина хромосоми в досліджуваному матеріалі.

При технічній неможливості визначення повного кариотипа ембріона / плода по наданого матеріалу проводиться молекулярно-цитогенетичний FISH-аналіз з визначенням кількості 21, 13, 18, X і Y хромосом.

Молекулярно-генетичне дослідження

за допомогою цього методу визначають наявність дефектів всередині хромосом, тобто наявність генних мутацій, що обумовлюють ті чи інші захворювання: гемофілію, фенілкетонурію, м’язову дистрофію Дюшенна, муковісцидоз.

Цитогенетическое дослідження вважається «золотим стандартом» діагностики будь-яких анеуплоїдій (тобто кількісних змін хромосомного набору), в тому числі, дозволяє підтвердити або виключити синдроми:

• Дауна (трисомія 21)
• Едвардса (трисомія 18)
• Патау (трисомія 13)
• Клайнфельтера (додаткова Х-хромосома у чоловіка),
• Шерешевського-Тернера (недолік однієї Х-хромосоми у жінки)
• інші.

Результати біопсії хоріону

Негативний

Означає відсутність у плода відхилень в кількості і структурі хромосом

Позитивний

Означає наявність у плода відхилень в кількості і структурі хромосом.

Є підставою для прийняття рішень про:

• збереження вагітності
• підготовку себе та  близьких до народження дитини з вадами розвитку
• пологи в спеціалізованому акушерському стаціонарі.

Зверніть увагу!

Біопсія ворсин хоріона збільшує ризики:

• викидня
• кровотечі
• інфікування плоду
• несприятливого перебігу вагітності при резус-конфлікті.

При резус-конфлікті в організмі резус-негативної матері виробляються антитіла, що руйнують еритроцити плоду.

Проведення біопсії хоріона може стимулювати вироблення антитіл.

Які ризики ігнорування проведення рекомендованої лікарем біопсії ворсин хоріона?

• ризик народження дитини з одним з вроджених вад
• самі пологи переходять в групу ризику, так як приймає пологи лікар не знає про можливі вроджених патологіях
• пологи можуть проходити в пологовому будинку де немає належних умов для реанімації новонароджених та передчасно народжених малюків
• моральна неготовність до народження дитини з важким захворюванням або вродженим пороком
• 0,8 — 2 %  —  ризик ускладнень трансабдоминальной біопсії ворсин хоріона
• імовірність ускладнень зростає, якщо тест проводить недостатньо кваліфікований лікар

Вам варто записатися на процедуру біопсії хоріона плода, якщо:

• на момент зачаття вам виповниться 35 років, і ви стурбовані підвищеним ризиком можливих генетичних відхилень у плоду
• ви вважаєте, що більш важливо знати про відхилення в розвитку плода, ніж постійно переживати з приводу можливого викидня
• у вашій родині або партнера були випадки вроджених вад, які може виявити біопсія ворсин хоріона
• ви або партнер є носієм спадкового захворювання або хромосомного дефекту, який може успадкувати дитина
• ви хочете якомога раніше з’ясувати чи є відхилення в розвитку плода, щоб при позитивному результаті у вас був час для прийняття рішення: перервати вагітність або морально готуватися до народження хворої дитини

ВАЖЛИВО!

• Фахівці клініки “Айвімед” рекомендують отримати консультацію у лікаря щодо необхідності проведення діагностики ворсин хоріона.
• Рішення про проведення дослідження приймає сім’я на підставі тієї інформації, яку надав лікар.
• Лікар рекомендує дослідження тільки в тому випадку, якщо ризик важкого захворювання у плода перевищує ризик розвитку ускладнень від проведення інвазивної діагностики.

Проведення процедури

• 20 хвилин  —  час підготовки і проведення біопсії
• існує 2 способи проведення біопсії хоріона:
  • трансабдомінальний – взяття зразків тканини через передню черевну стінку при передньому розташуванні хоріона
  • трансцервікально – взяття зразків тканини через піхву і шийку матки при задньому розташуванні хоріона
• 7-10 днів  —  готовність результатів дослідження генетичного матеріалу ворсин хоріона