Биопсия хориона — это высокоточная диагностическая процедура, позволяющая выявить генетические аномалии и врожденные болезни плода на ранних сроках беременности путем исследования хромосомного набора клеток хориона — внешней ворсинчатой оболочки плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту. Хромосомный набор хориона совпадает с набором плода, поэтому исследование ворсин хориона помогает диагностировать хромосомные нарушения с точностью до 93%. Оптимальный период для проведения биопсии — 9-12 недель беременности.

Когда назначают процедуру биопсии хориона?

• возраст матери 35 лет и старше
• хромосомные перестройки или анеуплодии по половым хромосомам у родителей
• рождение в семье ребенка с хромосомной патологией
• выявление носителей семейной хромосомной аномалии
• моногенные заболевания, которые ранее были выявлены в семье и у ближайших родственников
• результаты исследования сыворотки крови у матери, которая указывает на повышенный риск хромосомной аномалии у плода
• выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода
• если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и другие)
• перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и другие)
• облучение кого-либо из супругов до зачатия
• наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом

Возраст беременной женщины старше 35 лет увеличивает риск развития у ребенка синдрома Дауна

• 1 случай из 350 беременностей у женщин старше 35 лет
• 1 случай из 100 беременностей у женщин старше 40 лет

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии:

• трисомии по аутосомам и половым хромосомам
• моносомии по аутосомам и половым хромосомам
• случаи полисомии по половым хромосомам
• полиплоидии
• структурные хромосомные аномалии (транслокации) наличие маркерных хромосом
• сочетанные варианты хромосомной патологии

Нарушение хромосомного набора может быть представлено:

• изменением количества хромосом (анеуплоидии, например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы)
• нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определенного участка хромосомы
• обмена генетическим материалом между различными хромосомами

Этапы проведения биопсии хориона

1. Определение расположения хориона и плода под контролем ультразвукового аппарата
2. Введение в хорион специальной пункционной иглы или катетера — через влагалище и шейку матки или абдоминально
3. Забор образца клеток ворсин хориона
4. Проведение цитогенетического (молекулярно-генетического) исследования клеток хориона

Процедура биопсии хориона не требует общей анестезии.

Несмотря на то, что происходит прокол, он практически неощутим, но возможен дискомфорт.

Виды генетического исследования ворсин хориона

Цитогенетическое исследование

С помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (например, выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола)

Цитогенетическое исследование (кариотипирование)

Представляет собой исследование хромосомного набора с помощью специфического G-окрашивания максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом

При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-анализ — флуоресцентная in situ гибридизация)

Метод, с помощью которого идентифицируется конкретная хромосома или часть хромосомы в исследуемом материале.

При технической невозможности определения полного кариотипа эмбриона/плода по предоставленному материалу проводится молекулярно-цитогенетический FISH-анализ с определением количества 21, 13, 18, X и Y хромосом.

Молекулярно-генетическое исследование

с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (т.е. количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдромы:

• Дауна (трисомия 21)
• Эдвардса (трисомия 18)
• Патау (трисомия 13)
• Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины),
• Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины)
• другие.

Результаты биопсии хориона

Негативный

Означает отсутствие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом

Положительный

Означает наличие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом.

Является основанием для принятия решений о:

• сохранение беременности
• подготовку себя и близких к рождению ребенка с пороками развития
• роды в специализированном акушерском стационаре.

Обратите внимание!

Биопсия ворсин хориона увеличивает риски:

• выкидыш
• кровотечения
• инфицирование плода
• неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте.

При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода.

Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Какие риски игнорирования проведения рекомендованной врачом биопсии ворсин хориона?

• риск рождения ребенка с одним из врожденных пороков
• сами роды переходят в группу риска, так как принимающий роды врач не знает о возможных врожденных патологиях
• роды могут проходить в роддоме где нет надлежащих условий для реанимации новорожденных и преждевременно рожденных детей
• моральная неготовность к рождению ребенка с тяжелым заболеванием или врожденным пороком
• 0,8 — 2 % — риск осложнений трансабдоминальной биопсии ворсин хориона
• вероятность осложнений возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач

Вам стоит записаться на процедуру биопсии хориона плода, если:

• на момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышенным риском возможных генетических отклонений у плода
• вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша
• в вашей семье или партнера были случаи врожденных пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона
• вы или партнер являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребенок
• вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению больного ребенка

ВАЖНО!

• Специалисты клиники «Айвимед» рекомендуют получить консультацию у врача относительно необходимости проведения диагностики ворсин хориона.
• Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач.
• Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики.

Проведение процедуры

• 20 минут — время подготовки и проведения биопсии
• существует 2 способа проведения биопсии хориона:
  • трансабдоминальный — взятие образцов ткани через переднюю брюшную стенку при переднем расположении хориона
  • трансцервикально — взятие образцов ткани через влагалище и шейку матки при заднем расположении хориона
• 7-10 дней — готовность результатов исследования генетического материала ворсин хориона