Биопсия хориона

Это диагностическая процедура высокой точности, цель которой выявление возможных генетических аномалий и врожденных болезней на ранних стадиях развития плода, путем исследования хромосомного набора клеток хориона.

Хорион — наружная ворсинчатая оболочка плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода

Хромосомный набор хориона соответствует хромосомному набору плода — поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения у плода

93% — точность анализа генетического материала, изъятого из ворсин хориона

9-12 — недели беременности — это оптимальный период для проведения биопсии хориона

Когда назначают процедуру биопсии хориона?

  • возраст матери 35 лет и старше
  • хромосомные перестройки или анеуплодии по половым хромосомам у родителей
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии
  • моногенные заболевания, которые ранее были выявлены в семье и у ближайших родственников
  • результаты исследования сыворотки крови у матери, которая указывает на повышенный риск хромосомной аномалии у плода
  • выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и другие)
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и другие)
  • облучение кого-либо из супругов до зачатия
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом

Возраст беременной женщины старше 35 лет увеличивает риск развития у ребенка синдрома Дауна

  • 1 случай из 350 беременностей у женщин старше 35 лет
  • 1 случай из 100 беременностей у женщин старше 40 лет

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии:

  • трисомии по аутосомам и половым хромосомам
  • моносомии по аутосомам и половым хромосомам
  • случаи полисомии по половым хромосомам
  • полиплоидии
  • структурные хромосомные аномалии (транслокации) наличие маркерных хромосом
  • сочетанные варианты хромосомной патологии

Нарушение хромосомного набора может быть представлено:

  • изменением количества хромосом (анеуплоидии, например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы)
  • нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определенного участка хромосомы
  • обмена генетическим материалом между различными хромосомами

Этапы проведения биопсии хориона

  1. Определение расположения хориона и плода под контролем ультразвукового аппарата
  2. Введение в хорион специальной пункционной иглы или катетера — через влагалище и шейку матки или абдоминально
  3. Забор образца клеток ворсин хориона
  4. Проведение цитогенетического (молекулярно-генетического) исследования клеток хориона

Процедура биопсии хориона не требует общей анестезии.

Несмотря на то, что происходит прокол, он практически неощутим, но возможен дискомфорт.

Виды генетического исследования ворсин хориона

Цитогенетическое исследование

С помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (например, выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола)

Цитогенетическое исследование (кариотипирование)

Представляет собой исследование хромосомного набора с помощью специфического G-окрашивания максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом

При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-анализ — флуоресцентная in situ гибридизация)

Метод, с помощью которого идентифицируется конкретная хромосома или часть хромосомы в исследуемом материале.

При технической невозможности определения полного кариотипа эмбриона/плода по предоставленному материалу проводится молекулярно-цитогенетический FISH-анализ с определением количества 21, 13, 18, X и Y хромосом.

Молекулярно-генетическое исследование

с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (т.е. количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдромы:

  • Дауна (трисомия 21)
  • Эдвардса (трисомия 18)
  • Патау (трисомия 13)
  • Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины),
  • Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины)
  • другие.

Результаты биопсии хориона

Негативный

Означает отсутствие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом

Положительный

Означает наличие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом.

Является основанием для принятия решений о:

  • сохранение беременности
  • подготовку себя и близких к рождению ребенка с пороками развития
  • роды в специализированном акушерском стационаре.

Обратите внимание!

Биопсия ворсин хориона увеличивает риски:

  • выкидыш
  • кровотечения
  • инфицирование плода
  • неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте.

При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода.

Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Какие риски игнорирования проведения рекомендованной врачом биопсии ворсин хориона?

  • риск рождения ребенка с одним из врожденных пороков
  • сами роды переходят в группу риска, так как принимающий роды врач не знает о возможных врожденных патологиях
  • роды могут проходить в роддоме где нет надлежащих условий для реанимации новорожденных и преждевременно рожденных детей
  • моральная неготовность к рождению ребенка с тяжелым заболеванием или врожденным пороком
  • 0,8 — 2 % — риск осложнений трансабдоминальной биопсии ворсин хориона
  • вероятность осложнений возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач

Вам стоит записаться на процедуру биопсии хориона плода, если:

  • на момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышенным риском возможных генетических отклонений у плода
  • вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша
  • в вашей семье или партнера были случаи врожденных пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона
  • вы или партнер являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребенок
  • вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению больного ребенка

ВАЖНО!

  • Специалисты клиники «Айвимед» рекомендуют получить консультацию у врача относительно необходимости проведения диагностики ворсин хориона.
  • Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач.
  • Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики.

Проведение процедуры

  • 20 минут — время подготовки и проведения биопсии
  • существует 2 способа проведения биопсии хориона:
    • трансабдоминальный — взятие образцов ткани через переднюю брюшную стенку при переднем расположении хориона
    • трансцервикально — взятие образцов ткани через влагалище и шейку матки при заднем расположении хориона
  • 7-10 дней — готовность результатов исследования генетического материала ворсин хориона
Все процедуры
Женщинам:
Заболевания:
Ведение беременности и преимплантационная диагностика

Записаться на консультацию

Оставьте свои контактные данные, и наш консультант перезвонит вам и подберет удобное время, дату и врача для визита или онлайн-консультации.

Ваше ім'я *
Телефон *
Email

Почему выбирают IVMED?

Команда опытных профессионалов
Клиническая практика ведущих специалистов более 20 лет. Мы помогли более 10 000 пар стать родителями. Имеем опыт в решении самых сложных случаев бесплодия.
Индивидуальные программы для каждого
Диагностические исследования, выбор метода лечения, медикаменты, программы - все адаптируется согласно вашим индивидуальным показателям и обстоятельствам.
Законность и полная конфиденциальность
Клиника работает с соблюдением всех норм действующего законодательства. Мы гарантируем анонимность и сохранение врачебной тайны.
Современная генетическая лаборатория
Цитогенетические и молекулярно-генетические исследования от одного гена до полного генома. Преимплантационная генетическая диагностика 24 хромосом эмбрионов методом NGS (Next Generation Sequencing) с точностью 99,99%.
Передовая эмбриологическая лаборатория
Все вспомогательные репродуктивные технологии, существующие в мире, находят применение в эмбриологической лаборатории клиники.
Индивидуальные программы для каждого

Диагностические исследования, выбор метода лечения, медикаменты, программы - все адаптируется согласно вашим индивидуальным показателям и обстоятельствам.

Сертификаты и безопасность

Клиника прошла регистрацию в Управлении по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA)

Клиника сертифицирована по международному стандарту менеджмента качества ISO 9001:2015.

IVF-ID. Первая в Украине электронная система защиты данных и биологического материала пациентов.

Врачи клиники IVMED

Стрелко Галина Владимировна
главный врач, акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук, репродуктолог
Strelko
Стаж работы: более 25 лет
Уланова Вероника Валерьевна

врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог

ulanova
Стаж работы: более 21 лет
Парпалей Каролина Константиновна

врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог

parpalej-1-1-min
Стаж работы: более 16 лет
Макаренко Лилия Владимировна

врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог

2023-09-13_14-59-48_Artem Galkin
Стаж работы: более 14 лет
Пранова Ольга Владимировна

врач акушер-гинеколог, репродуктолог

pranova
Стаж работы: более 26 лет
Булдыгина Юлия Валерьевна
врач высшей категории, эндокринолог, доктор медицинских наук, доцент
buldigina
Стаж работы: более 32 лет
Лиманская Алиса Юрьевна
врач терапевт-кардиолог
limanska-a.-2
Стаж работы: более 26 лет
Лазун Александр Николаевич
анестезиолог-реаниматолог высшей категории
lazun
Стаж работы: более 40 лет
Залиште контактні дані, і ми скоро зв'яжемось з вами!
Ваше ім'я *
Телефон *
Email
Оставьте контактные данные и мы скоро свяжемся с вами!
Ваше ім'я *
Телефон *
Email

Первичная консультация
репродуктолога - Бесплатно!

До 31.08.24 включительно. Успей записаться!

Ваше ім'я *
Телефон *
Email