Полноэкзомное секвенирование — это метод, который позволяет исследовать мутации в генах человека.

Целью полного секвенирования экзома (экзом — это «кодирующая» часть генома) является попытка найти генетическую причину признаков и симптомов у Вас или Вашего ребенка.

В пренатальной диагностике это означает, что мы можем проанализировать генетическую информацию будущего ребенка, еще до рождения. Это помогает выявить возможные генетические аномалии или заболевания перед рождением, чтобы родители и медицинский персонал могли планировать возможную профилактику и лечение для ребенка заранее.

Полное секвенирование является одним из самых полных и надежных генетических тестов для выявления болезнетворных изменений, поскольку анализирует примерно 20 000 генов человека. Это происходит с помощью современных технологий секвенирования следующего поколения. Несмотря на то, что экзом охватывает всего около 1% генома, 85% всех мутаций, связанных с болезнями, расположены именно там.

Полноэкзомное секвенирование больше всего подходит для таких пациентов:

• Пациенты, которые столкнулись со сложным неспецифическим генетическим заболеванием, которое не имеет точного диагноза.
• Пациенты, у которых есть подозрение на генетическое заболевание, для которого нет доступного специфического генетического теста.
• Те, у кого уже было проведено предварительное генетическое тестирование, но оно было неудачным.

Полноэкзомное секвенирование WES может помочь выявить различные генетические заболевания и аномалии, включая:

• Синдромы с отклонениями в развитии, которые связаны с определенными участками хромосом: синдром Тричера Коллинза, синдром Нунан.
• Моногенные заболевания: это генетические заболевания, вызванные мутациями в одном конкретном гене: муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дистрофия и другие.
• Редкие генетические заболевания: Это заболевания, которые возникают вследствие редкой комбинации генетических мутаций: гемофилия, дистрофия мышц Дюшенна.
• Наследственные формы рака: Некоторые формы рака имеют сильный генетический компонент и могут быть обнаружены с помощью полноэкзомного секвенирования: рак молочной железы, Синдром Линча, также известный как синдром семейного рака толстой кишки, является генетическим расстройством, которое повышает риск развития некоторых типов рака, в частности рака толстой кишки и рака эндометрия (рака матки) у женщин.
• Другие генетические расстройства: Такие как генетические расстройства иммунной системы (наследственные иммунодефициты, аутоиммунные заболевания), метаболические расстройства (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия) и другие.

Если ребенок имеет генетическую мутацию, один из родителей может иметь такую же генетическую мутацию.

Например, если у ребенка обнаружена мутация BRCA1 (которая может вызвать рак молочной железы, яичников и другие виды рака), один из родителей, скорее всего, будет иметь такую же мутацию.

Например, если ваш врач узнает, что у вас есть генетический вариант, который тесно связан с заболеванием сердца, он или она может посоветовать проактивный план лечения, который будет сосредоточен на здоровой пище, которая будет полезна для сердечно-сосудистой системы и определенных привычках, образа жизни. Новорожденный ребенок или ребенок с генетическим врожденным дефектом может получить специализированное лечение на раннем этапе жизни.

Как происходит тестирование:

Материал для анализа — амниотическая жидкость (10 мл, забор проводится после 17-ти недель беременности) и кровь матери из вены с ЭДТА-К (пробирка 4 мл).

Срок выполнения составляет около 30 дней.

Полноэкзомное секвенирование является одним из самых масштабных доступных генетических тестов, поскольку рассматривает больше генов, чем большинство генетических тестов, он может выявить генетическую причину признаков и симптомов, даже если предыдущее генетическое тестирование не выявило.

Технические характеристики:

• Полноэкзомное секвенирование выполняется с помощью комплекта Twist Exome 2.0.
• Глубина покрытия для всего секвенирования Exome составляет 100x.
• Созданная библиотека секвенируется либо на платформе Illumina NovaSeq, либо на платформе Illumina NovaSeq
• 6000 NGS, или на платформе MGI DNBSEQ-G400.
• Необработанные данные предоставляются в формате FASTQ.