Полноэкзомное секвенирование WES (пренатальная диагностика)

Полноэкзомное секвенирование — это метод, который позволяет исследовать мутации в генах человека.

Целью полного секвенирования экзома (экзом — это «кодирующая» часть генома) является попытка найти генетическую причину признаков и симптомов у Вас или Вашего ребенка.

В пренатальной диагностике это означает, что мы можем проанализировать генетическую информацию будущего ребенка, еще до рождения. Это помогает выявить возможные генетические аномалии или заболевания перед рождением, чтобы родители и медицинский персонал могли планировать возможную профилактику и лечение для ребенка заранее.

Полноэкзомное секвенирование является одним из самых полных и надежных генетических тестов для выявления болезнетворных изменений, поскольку анализирует примерно 20 000 генов человека. Это происходит с помощью современных технологий секвенирования следующего поколения. Несмотря на то, что экзом охватывает всего около 1% генома, 85% всех мутаций, связанных с болезнями, расположены именно там.

Полноэкзомное секвенирование больше всего подходит для таких пациентов:

  • Пациенты, которые столкнулись со сложным неспецифическим генетическим заболеванием, которое не имеет точного диагноза.
  • Пациенты, у которых есть подозрение на генетическое заболевание, для которого нет доступного специфического генетического теста.
  • Те, у кого уже было проведено предварительное генетическое тестирование, но оно было неудачным.

Полноэкзомное секвенирование WES может помочь выявить различные генетические заболевания и аномалии, включая:

  • Синдромы с отклонениями в развитии, которые связаны с определенными участками хромосом: синдром Тричера Коллинза, синдром Нунан.
  • Моногенные заболевания: это генетические заболевания, вызванные мутациями в одном конкретном гене: муковисцидоз, фенилкетонурия, мышечная дистрофия и другие.
  • Редкие генетические заболевания: Это заболевания, которые возникают вследствие редкой комбинации генетических мутаций: гемофилия, дистрофия мышц Дюшенна.
  • Наследственные формы рака: Некоторые формы рака имеют сильный генетический компонент и могут быть обнаружены с помощью полноэкзомного секвенирования: рак молочной железы, Синдром Линча, также известный как синдром семейного рака толстой кишки, является генетическим расстройством, которое повышает риск развития некоторых типов рака, в частности рака толстой кишки и рака эндометрия (рака матки) у женщин.
  • Другие генетические расстройства: Такие как генетические расстройства иммунной системы (наследственные иммунодефициты, аутоиммунные заболевания), метаболические расстройства (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия) и другие.

Если ребенок имеет генетическую мутацию, один из родителей может иметь такую же генетическую мутацию.

Например, если у ребенка обнаружена мутация BRCA1 (которая может вызвать рак молочной железы, яичников и другие виды рака), один из родителей, скорее всего, будет иметь такую же мутацию.

Например, если ваш врач узнает, что у вас есть генетический вариант, который тесно связан с заболеванием сердца, он или она может посоветовать проактивный план лечения, который будет сосредоточен на здоровой пище, которая будет полезна для сердечно-сосудистой системы и определенных привычках, образа жизни. Новорожденный ребенок или ребенок с генетическим врожденным дефектом может получить специализированное лечение на раннем этапе жизни.

Как происходит тестирование:

Материал для анализа — амниотическая жидкость (10 мл, забор проводится после 17-ти недель беременности) и кровь матери из вены с ЭДТА-К (пробирка 4 мл).

Срок выполнения составляет около 30 дней.

Полноэкзомное секвенирование является одним из самых масштабных доступных генетических тестов, поскольку рассматривает больше генов, чем большинство генетических тестов, он может выявить генетическую причину признаков и симптомов, даже если предыдущее генетическое тестирование не выявило.

Технические характеристики:

  • Полноэкзомное секвенирование выполняется с помощью комплекта Twist Exome 2.0.
  • Глубина покрытия для всего секвенирования Exome составляет 100x.
  • Созданная библиотека секвенируется либо на платформе Illumina NovaSeq, либо на платформе Illumina NovaSeq
  • 6000 NGS, или на платформе MGI DNBSEQ-G400.
  • Необработанные данные предоставляются в формате FASTQ.
Все процедуры
Женщинам:
Заболевания:
Ведение беременности и преимплантационная диагностика

Записаться на консультацию

Оставьте свои контактные данные, и наш консультант перезвонит вам и подберет удобное время, дату и врача для визита или онлайн-консультации.

Ваше ім'я *
Телефон *
Email

Почему выбирают IVMED?

Команда опытных профессионалов
Клиническая практика ведущих специалистов более 20 лет. Мы помогли более 10 000 пар стать родителями. Имеем опыт в решении самых сложных случаев бесплодия.
Индивидуальные программы для каждого
Диагностические исследования, выбор метода лечения, медикаменты, программы - все адаптируется согласно вашим индивидуальным показателям и обстоятельствам.
Законность и полная конфиденциальность
Клиника работает с соблюдением всех норм действующего законодательства. Мы гарантируем анонимность и сохранение врачебной тайны.
Современная генетическая лаборатория
Цитогенетические и молекулярно-генетические исследования от одного гена до полного генома. Преимплантационная генетическая диагностика 24 хромосом эмбрионов методом NGS (Next Generation Sequencing) с точностью 99,99%.
Передовая эмбриологическая лаборатория
Все вспомогательные репродуктивные технологии, существующие в мире, находят применение в эмбриологической лаборатории клиники.
Индивидуальные программы для каждого

Диагностические исследования, выбор метода лечения, медикаменты, программы - все адаптируется согласно вашим индивидуальным показателям и обстоятельствам.

Сертификаты и безопасность

Клиника прошла регистрацию в Управлении по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA)

Клиника сертифицирована по международному стандарту менеджмента качества ISO 9001:2015.

IVF-ID. Первая в Украине электронная система защиты данных и биологического материала пациентов.

Врачи клиники IVMED

Стрелко Галина Владимировна
главный врач, акушер-гинеколог высшей категории, доктор медицинских наук, репродуктолог
Strelko
Стаж работы: более 25 лет
Уланова Вероника Валерьевна

врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог

ulanova
Стаж работы: более 21 лет
Парпалей Каролина Константиновна

врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог

parpalej-1-1-min
Стаж работы: более 16 лет
Макаренко Лилия Владимировна

врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог

2023-09-13_14-59-48_Artem Galkin
Стаж работы: более 14 лет
Пранова Ольга Владимировна

врач акушер-гинеколог, репродуктолог

pranova
Стаж работы: более 26 лет
Булдыгина Юлия Валерьевна
врач высшей категории, эндокринолог, доктор медицинских наук, доцент
buldigina
Стаж работы: более 32 лет
Лиманская Алиса Юрьевна
врач терапевт-кардиолог
limanska-a.-2
Стаж работы: более 26 лет
Лазун Александр Николаевич
анестезиолог-реаниматолог высшей категории
lazun
Стаж работы: более 40 лет
Залиште контактні дані, і ми скоро зв'яжемось з вами!
Ваше ім'я *
Телефон *
Email
Оставьте контактные данные и мы скоро свяжемся с вами!
Ваше ім'я *
Телефон *
Email

Первичная консультация
репродуктолога - Бесплатно!

До 31.08.24 включительно. Успей записаться!

Ваше ім'я *
Телефон *
Email