Современная инвазивная процедура в акушерстве и гинекологии, которая предназначена для диагностики возможных хромосомных и генетических аномалий у плода.
Проводится путем пункции амниотической оболочки и получения амниотической жидкости для дальнейшего лабораторного исследования генетического материала клеток амниоцита.
- Амниотическая жидкость, или околоплодные воды — биологически активная жидкая среда, находящаяся внутри плодных оболочек во время беременности, и обеспечивающая жизнедеятельность плода до родов.
- 16-20 недели беременности — срок проведения исследования амниоцентеза.
Когда необходимо проведение амниоцентеза?
Врач акушер-гинеколог может назначить процедуру амниоцентеза:
- Для пренатальной диагностики генетических заболеваний
- Для цитогенетических исследований клеток амниоциты амниоциты
- При многоводии
- Для диагностики внутриутробных инфекций
- Для оценки общего состояния плода
- Для фетохирургических вмешательств
- Определение локализации плаценты, оценка тонуса матки, основных жизненных показателей плода, и места прокола с помощью ультразвуковой диагностики
- Обработка передней брюшной стенки антисептическими средствами и введение пункционной иглы в матку.
- Забор околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки-амниоциты
- Проведение кариограммы амниотической жидкости (анализ показывает хромосомное строение клеток, а также изменения в числе хромосом в случае наличия генетических аномалий)
Детали проведения амниоцентеза
- Прозрачная амниотическая жидкость при отсутствии патологий
- 1,8-2,2 мм — диаметр иглы для пункции околоплодных вод
- 3-30 мл — объем амниотической жидкости для дальнейших исследований
- 99% — точность выявления хромосомных аномалий и генетических отклонений в амниоцитах
- 2-3 минуты занимает забор амниотической жидкости для анализа
Какие типы исследований можно провести на клетках амниотической жидкости?
Стандартный цитогенетический анализ с культивированием амниоцитов
(срок исследования 14 дней)
Экспресс-анализ клеток околоплодных вод методом FISH с целью выявления хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др.)
(срок исследования — 2 дня)
Молекулярно-генетический тест с целью исследования перестроек в структуре хромосомного набора. Позволяет оценить вероятность развития более 400 тяжелых генетических заболеваний.
(срок исследования 12 дней)
