Сучасна інвазивна процедура в акушерстві та гінекології, яка призначена для діагностики можливих хромосомних і генетичних аномалій у плода.
Проводиться шляхом пункції амніотичної оболонки і отримання амніотичної рідини для подальшого лабораторного дослідження генетичного матеріалу клітин амніоцити.
- Амніотична рідина, або навколоплідні води — біологічно активна рідке середовище, що знаходиться всередині плодових оболонок під час вагітності, і забезпечує життєдіяльність плода до пологів.
- 16-20 тижні вагітності — термін проведення дослідження амніоцентезу.
Коли необхідне проведення амніоцентезу?
Лікар акушер-гінеколог може призначити процедуру амніоцентезу:
- Для пренатальної діагностики генетичних захворювань
- Для цитогенетичних досліджень клітин амніоцити
- При багатоводді
- Для діагностики внутрішньоутробних інфекцій
- Для оцінки загального стану плода
- Для фетохірургічних втручань
- Визначення локалізації плаценти, оцінка тонусу матки, основних життєвих показників плода, і місця проколу за допомогою ультразвукової діагностики
- Обробка передньої черевної стінки антисептичними засобами і введення пункційної голки в матку.
- Забір навколоплідних вод (амніотичної рідини), в яких містяться клітини-амніоцити
- Проведення каріограми амніотичної рідини (аналіз показує хромосомні будова клітин, а також зміни в числі хромосом в разі наявності генетичних аномалій)
Деталі проведення амніоцентезу
- Прозора амніотична рідина при відсутності патологій
- 1,8-2,2 мм — діаметр голки для пункції навколоплідних вод
- 3-30 мл — обсяг амніотичної рідини для подальших досліджень
- 99% — точність виявлення хромосомних аномалій і генетичних відхилень у амніоцити
- 2-3 хвилини займає забір амніотичної рідини для аналізу
Які типи досліджень можна провести на клітинах амніотичної рідини?
Стандартний цитогенетичний аналіз з культивуванням амніоцитів
(термін дослідження 14 днів)
Експрес-аналіз клітин навколоплідних вод методом FISH з метою виявлення хромосомних аномалій (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау та ін.)
(строк дослідження – 2 дні)
Молекулярно-генетичний тест з метою дослідження перебудов в структурі хромосомного набору. Дозволяє оцінити ймовірність розвитку більш 400 важких генетичних захворювань.
(строк дослідження 12 днів)
