Інвазивна пренатальна діагностика плоду

Проведення пренатальних досліджень обумовлено високою частотою народження хромосомних аномалій розвитку плода, які займають 2 місце в структурі загибелі плода та смертності новонароджених. Інвазивна пренатальна діагностика необхідна у разі, якщо неінвазивні методики виявилися позитивними, і жінка входить до групи ризику.

Інвазивне втручання є більш трудомістким і може спричинити серйозні післяопераційні наслідки. Але оскільки інформативність його вища, то ІМД є незамінними в оцінці ризику спадкових захворювань і хромосомних аномалій плода.

При первинному відвідуванні МЦ «Айвімед» проводиться комбінований ультразвуковий та біохімічний скринінг з комп’ютеризованим розрахунком ризику хромосомних порушень у плода. За високого ступеня ризику генетичних аномалій плода пацієнтці рекомендують пройти інвазивне дослідження.

Застосування неінвазивних скринінгових досліджень дозволяє призначити ІМД у І триместрі гестації, що знижує ризик розвитку післяопераційних ускладнень та менш травматичне для матері та плода.

Показання та протипоказання до проведення діагностики
До групи ризику, яка потребує обов’язкового проведення інвазивних досліджень, входять пацієнтки:

• у віці > 35 років, оскільки з віком зростає ризик хромосомних мутацій, навіть за відсутності гінекологічних патологій;
• з виявленими аномаліями розвитку плода при УЗД;
• з підвищенням активності білків у сироватці крові;
• одружені з близьким родичем;
• з вродженими вадами розвитку, наявністю хромосомних аберацій (аномалій) чи спадкового захворювання. Це саме стосується і статевого партнера;
• у яких раніше народжена дитина мала вади розвитку або успадковані патології;
• з викиднями, що відзначалися раніше, народженням мертвих дітей, первинним безпліддям;
• які проживають або працюють у несприятливих та небезпечних умовах;
• ембріотоксичні препарати, що приймали на ранніх гестаційних термінах або перехворіли на інфекційні захворювання;
• перенесли променеве навантаження в І триместрі вагітності;
• статевий партнер яких до зачаття піддавався хіміо-або радіотерапії;
• з негативним резус-фактором чи несумісністю групи крові з плодом.

Протипоказаннями до проведення ІПД є:

• запальні процеси шкіри в області проведення проколу або внутрішніх та зовнішніх статевих органів;
• ризик мимовільного переривання вагітності;
• порушення згортання крові;
• наявність міоматозних вузлів значного розміру;
• істміко-цервікальна недостатність;
• уроджені аномалії розвитку матки;
• наявність активного спайкового процесу у малому тазу.

Ризик викидня в результаті проведення ІМД становить лише 2-4%. Чим більший гестаційний період, тим менший ризик викидня. У медичному центрі «Родінний джерело» цей ризик мінімальний, оскільки залежить від професіоналізму лікаря, технічного оснащення клініки, обраного методу дослідження та стану пацієнтки.

ІПД проводяться лише за згодою пацієнтки. Часто пацієнтки упускають можливість ранньої діагностики аномалій плода через недостатню поінформованість та перебільшення можливості розвитку післяопераційних ускладнень.

Фахівці МЦ «Айвімед» проводять консультування пацієнтки, пояснюють необхідність проведення дослідження та існуючі ризики. Це дозволяє жінці усвідомлено підійти до прийняття рішення та збільшує можливість сприятливого результату вагітності як для плода, так і для матері.

Методи інвазивного дослідження

Пренатальні інвазивні способи дослідження різняться залежно від терміну гестації. У І триместрі проводиться біопсія ворсин хоріону – ворсистої оболонки навколо імплантованого яйця. Проводиться дослідження на 11-12 тижні гестації та дозволяє виявити на ранній стадії аномалії хромосомного набору та генних аномалій плода.

Забір матеріалу для дослідження проводять двома способами:

• внутрішньовагінальним доступом. Через піхву в порожнину матки вводиться тонкий катетер, який відбувається відбір тканин ворсинок;
• абдомінальним доступом. Роблять прокол черевної та маткової стінки та за допомогою шприца забирають матеріал. Відбір біоптату здійснюють під контролем апарату УЗД. Недоліком методу є можливість отримання помилкового результату через неідентичність хромосомного матеріалу клітин зародка та хоріону.

Також проводиться амніоцентез – відбір навколоплідної рідини щодо аналізу. Діагностичну процедуру проводять як у І триместрі (17-22 тижнів), так і у ІІ триместрі на термін 34 тижні. Методика дозволяє визначити ступінь зрілості та стать плода, патології серця та гемолітичні захворювання, аномалії розвитку нервової системи зародка.

Недоліком методу є тривале (2-3 тижні) очікування результатів, оскільки їх отримання потрібен час збільшення кількості (розмноження у спеціальному середовищі) отриманих клітин плода.

У ІІ триместрі гестації, крім амніоцентезу, призначають:

Амніоскопію – візуальне дослідження нижньої частини плодового яйця за допомогою ендоскопічної системи найменшого діаметра. Дослідження проводиться, починаючи з 17 тижня вагітності та за показаннями до пологів.
Плацентоцентез – методика забору клітин плаценти на дослідження. Цей метод багато в чому схожий на біопсію ворсинок хоріону і проводиться на 16-20 тижні вагітності. Недоліком методу є те, що при необхідності переривання вагітності проводиться на пізніх термінах, що травматичніше для жінки.

Кордоцентез – забір крові із вени пуповини. Дослідження допомагає виявити захворювання крові у плода, наявність інфекційного агента чи визначити резус-конфлікт. Дослідження призначають із 18 тижня гестації. Метод дозволяє виконати широкий спектр досліджень крові, а також провести терапевтичні процедури (переливання крові плоду, запровадження медикаментозних засобів) внутрішньоутробно. Відносними протипоказаннями до проведення дослідження є мало-або багатоводдя, невдале положення плода.
Фетоскопію – візуальне дослідження плоду, яке проводиться за допомогою оптичної системи ендоскопа, що дозволяє виявити анатомічні вади розвитку. За допомогою мікрохірургічних інструментів, що вводяться через хірургічний канал ендоскопа, може бути здійснено забір зразка шкірного покриву або м’язів плода. Метод застосовується у 18-24 тижні вагітності.
Отриманий результаті ІМД матеріал відправляють на дослідження.

Методи дослідження біоптату

Отриманий матеріал піддається наступним методам дослідження:

• цитогенетичним, внаслідок яких вдається виявити аномалії кількості пар хромосом;
• молекулярно-генетичним – метод дає можливість досліджувати структуру хромосоми та визначити наявність дефектів її структури;
• біохімічним – даний комплекс методів дослідження дозволяє оцінити зрілість органів плоду та ступінь небезпеки резус-конфлікту.
• Отримані результати дають можливість прогнозування подальшого перебігу вагітності та обґрунтування вибору результату. У МЦ «Родінне джерело» використовуються автоматичні та напівавтоматичні методи обробки матеріалу для досліджень, що дозволяє скоротити терміни отримання результату та знизити вплив людського фактора.

Ризики післяопераційних ускладнень

Навіть найбезпечніші методи інвазивного дослідження можуть призвести до негативних наслідків у вигляді:

• передчасного відходження амніотичної рідини;
• передчасного розродження;
• травматизації та внутрішньоутробної затримки зростання плода;
• відшарування дитячого місця;
• порушення цілісності пуповини;
• травм органів, розташованих у безпосередній близькості з маткою;
• занесення інфекції всередину плодового міхура.

У МЦ «Айвімед» ці ризики мінімальні, оскільки втручання проводиться:

• під контролем високоякісної УЗД апаратури;
• спеціалістами високого класу та з великим практичним досвідом;
• після ретельного вивчення анамнезу;
• з урахуванням індивідуальних особливостей та стану пацієнтки.
• Ризики переривання вагітності під час проведення ІМД можна порівняти із загальними популяційними ризиками.

Найбільш небезпечною процедурою є кордоцентез. За його проведення ризик викидня становить 3,3%. Але завдяки високому професіоналізму співробітників МЦ «Родінне джерело» ці показники вдається знизити до мінімуму, оскільки своєчасне звернення та проведення неінвазивного скринінгового дослідження дозволяє застосовувати менш травматичні методи на ранніх термінах вагітності.