Повноекзомне секвенування – це метод, який дозволяє досліджувати мутації в генах людини.

Метою повного секвенування екзома (екзом – це «кодуюча» частина геному) є спроба знайти генетичну причину ознак і симптомів у Вас або Вашої дитини. 

У пренатальній діагностиці це означає, що ми можемо проаналізувати генетичну інформацію майбутньої дитини, ще до народження. Це допомагає виявити можливі генетичні аномалії або захворювання перед народженням, щоб батьки та медичний персонал могли планувати можливу профілактику та лікування для дитини заздалегідь. 

Повноекзомне секвенування є одним з найповніших та надійних генетичних тестів для виявлення хвороботворних змін, оскільки аналізує приблизно 20 000 генів людини. Це відбувається за допомогою сучасних технологій секвенування наступного покоління. Незважаючи на те, що екзом, який охоплює всього близько 1% геному, 85% усіх мутацій, пов’язаних з хворобами, розташовані саме там.

Повноекзомне секвенування найбільше підходить для таких пацієнтів:

• Пацієнти, які зіштовхнулись зі складним неспецифічним генетичним захворюванням, яке не має точного діагнозу.
• Пацієнти, у яких є підозра на генетичне захворювання, для якого немає доступного специфічного генетичного тесту.
• Ті, у кого вже було проведено попереднє генетичне тестування, але воно було невдалим.

Повноекзомне секвенування WES може допомогти виявити різні генетичні захворювання та аномалії, включаючи:

• Синдроми з розвитковими відхиленнями, які пов’язані з певними ділянками хромосом: синдром Тричера Коллінза, синдром Нунан.
• Моногенні захворювання: це генетичні захворювання, які спричинені мутаціями в одному конкретному гені: муковісцидоз, фенілкетонурія, м’язова дистрофія та інші.
• Рідкі генетичні захворювання: Це захворювання, які виникають внаслідок рідкої комбінації генетичних мутацій: гемофілія, дистрофія м’язів Дюшенна.
• Спадкові форми раку: Деякі форми раку мають сильний генетичний компонент і можуть бути виявлені за допомогою повноекзомного секвенування: рак молочної залози, Синдром Лінча, також відомий як синдром родинного раку товстої кишки, є генетичним розладом, який підвищує ризик розвитку деяких типів раку, зокрема раку товстої кишки і раку ендометрію (раку матки) у жінок.
• Інші генетичні розлади: Такі як генетичні розлади імунної системи (спадкові імунодефіцити, аутоімунні захворювання), метаболічні розлади (фенілкетонурія, галактоземія, алкаптонурія) та інші.

Якщо дитина має генетичну мутацію, один із батьків може мати таку саму генетичну мутацію.

Наприклад, якщо у дитини виявлено мутацію BRCA1 (яка може спричинити рак молочної залози, яєчників та інші види раку), один із батьків, швидше за все, матиме таку саму мутацію. 

Наприклад, якщо ваш лікар дізнається, що у вас є генетичний варіант, який тісно пов’язаний із захворюванням серця, він або вона може порадити проактивний план лікування, який зосереджуватиметься на здоровій їжі, яка буде корисна для серцево-судинної системи та певних звичках, способу життя. Новонароджена дитина або дитина з генетичним вродженим дефектом може отримати спеціалізоване лікування на ранньому етапі життя.

Як відбувається тестування:

Матеріал для аналізу – амніотична рідина (10 мл, забір проводиться після 17-ти тижнів вагітності) та кров матері з вени з ЕДТА-К (пробірка 4 мл).

Термін виконання складає близько 30 днів.

Повноекзомне секвенування є одним із наймасштабніших доступних генетичних тестів, оскільки розглядає більше генів, ніж більшість генетичних тестів, він може виявити генетичну причину ознак і симптомів, навіть якщо попереднє генетичне тестування не виявило.

Технічні характеристики:

• Повноекзомне секвенування виконується за допомогою комплекту Twist Exome 2.0.
• Глибина покриття для всього секвенування Exome становить 100x.
• Створена бібліотека секвенується або на платформі Illumina NovaSeq
• 6000 NGS, або на платформі MGI DNBSEQ-G400.
• Необроблені дані надаються у форматі FASTQ.