Генетична діагностика ембріонів перед перенесенням у матку підвищує:
- шанси успішного ЕКЗ;
- ймовірність народження генетично здорової дитини.
Знижує:
- ризик ускладнень під час вагітності;
- необхідність повторних циклів ЕКЗ (що скорочує час та витрати на лікування).
Преімплантаційний генетичний скринінг дозволяє виключити у ембріона можливість розвитку моногенних хромосомних захворювань: муковісцидозу, спінальної м’язової атрофії, нейрофіброматозу, синдрому Марфана, хореї Гентінгтона, синдрому Мартіна-Белла, м’язової дистрофії Дюшенна, а також хромосомних аномалій: синдрому Дауна, Едвардса. синдром, синдром Патау.
PGS проходять у таких випадках:
- безпліддя неясного генезу у пар молодого репродуктивного віку;
- вік жінки 35 років та старше та відсутність у неї вагітності при отриманні ембріонів з нормальною морфологією;
- вік майбутньої матері 37 років та старше;
- наявність 2 і більше невдалих циклів ЕКЗ в анамнезі пари;
- знижені показники спермограми (наприклад, олігоастенотератозооспермія, азооспермія, висока фрагментація сперматозоїдів ДНК, погана морфологія сперматозоїдів).
Преімплатаційний генетичний скринінг рекомендується при зміненому каріотипі батьків та високому ризику передачі спадкової патології дитині:
- один/обидва батьки – носії збалансованих хромосомних аберацій;
- чоловіче безпліддя, пов’язане з мікроделецією локусу AZF;
- один/обидва батьки – носії мутацій Х-хромосоми.
У клініці «Айвімед» застосовуються такі методи преімплантаційного генетичного скринінгу:
- NGS;
- PCR;
- FISH;
- CGN.
Особливості PGS:
- 100% – під час дослідження вивчають усі хромосоми ембріона;
- 5 – діагностика проводиться на 5 добу розвитку ембріона, коли можна відібрати для дослідження лише бластоцисти з високим потенціалом до імплантації;
- 70% – підвищення ймовірності успішного ЕКЗ до 70% у пацієнтів молодого репродуктивного віку;
- 7% – завдяки проведенню PGS ризик мимовільного переривання вагітності на ранніх термінах знижується до 6,9%;
- 99% – точність результатів преімплантаційного генетичного скринінгу;
- 0,07% – для дослідження PGS необхідно до 0,07% клітин ембріона, причому біопсія не зачіпає клітини, з яких надалі формуються органи плода;
- 99% – відсоток виживання вітрифікованих ембріонів та їх подальшої успішної імплантації після PGS.
Порядок проведення преімплантаційного генетичного скринінгу
- PGS проводиться в рамках програми ЕКЗ на 5 добу розвитку ембріона, коли він досягає стадії бластоцисти. На цьому терміні можливе отримання більш точної та повної інформації про генетичне здоров’я ембріона.
- За допомогою мікроінструментів ембріолог забирає для аналізу до 10 клітин верхнього шару ембріона (трофектодерма). Ця процедура називається біопсія ембріона. Внутрішня клітинна маса, з якої надалі сформуються органи ембріона, під час біопсії не торкається.
- Після взяття клітин на дослідження ембріони вітрифікують на термін, необхідний преимлантационного генетичного скринінгу за допомогою обраного методу (NGS, PCR, FISH, CGN). Вітрифікація – безпечний метод швидкого заморожування бластоцист, який унеможливлює їх пошкодження і не перешкоджає подальшій успішній імплантації ембріонів у матці.
- На основі отриманих у результаті преімплантаційного генетичного скринінгу даних ембріологи клініки «Айвімед» відбирають еуплоїдні (генетично нормальні) ембріони. Один із них розморожують і після попередньої медикаментозної підготовки жінки переносять у матку для його подальшої імплантації та настання вагітності. Еуплоїдні ембріони, що залишилися, можна зберегти в нашому кріобанку і при необхідності використовувати в наступних циклах ЕКЗ.
- За результатами PGS пара також може ухвалити рішення про повторення циклу ЕКО з власними яйцеклітинами/сперматозоїдами або скористатися програмою з донорськими клітинами (у разі незадовільного результату PGS зі своїми репродуктивними клітинами).
Щоб підвищити шанси на успішну вагітність та народження генетично здорової дитини, скористайтесь преімплантаційним генетичним скринінгом PGS у клініці «Айвімед».
