Преімплантаційний генетичний скрінінг (PGS)

Генетична діагностика ембріонів перед перенесенням у матку підвищує:

• шанси успішного ЕКЗ;
• ймовірність народження генетично здорової дитини.

Знижує:

• ризик ускладнень під час вагітності;
• необхідність повторних циклів ЕКЗ (що скорочує час та витрати на лікування).

Преімплантаційний генетичний скринінг дозволяє виключити у ембріона можливість розвитку моногенних хромосомних захворювань: муковісцидозу, спінальної м’язової атрофії, нейрофіброматозу, синдрому Марфана, хореї Гентінгтона, синдрому Мартіна-Белла, м’язової дистрофії Дюшенна, а також хромосомних аномалій: синдрому Дауна, Едвардса. синдром, синдром Патау.

PGS проходять у таких випадках:

• безпліддя неясного генезу у пар молодого репродуктивного віку;
• вік жінки 35 років та старше та відсутність у неї вагітності при отриманні ембріонів з нормальною морфологією;
• вік майбутньої матері 37 років та старше;
• наявність 2 і більше невдалих циклів ЕКЗ в анамнезі пари;
• знижені показники спермограми (наприклад, олігоастенотератозооспермія, азооспермія, висока фрагментація сперматозоїдів ДНК, погана морфологія сперматозоїдів).

Преімплатаційний генетичний скринінг рекомендується при зміненому каріотипі батьків та високому ризику передачі спадкової патології дитині:

• один/обидва батьки – носії збалансованих хромосомних аберацій;
• чоловіче безпліддя, пов’язане з мікроделецією локусу AZF;
• один/обидва батьки – носії мутацій Х-хромосоми.

У клініці «Айвімед» застосовуються такі методи преімплантаційного генетичного скринінгу:

• NGS;
• PCR;
• FISH;
• CGN.

Особливості PGS:

• 100% – під час дослідження вивчають усі хромосоми ембріона;
• 5 – діагностика проводиться на 5 добу розвитку ембріона, коли можна відібрати для дослідження лише бластоцисти з високим потенціалом до імплантації;
• 70% – підвищення ймовірності успішного ЕКЗ до 70% у пацієнтів молодого репродуктивного віку;
• 7% – завдяки проведенню PGS ризик мимовільного переривання вагітності на ранніх термінах знижується до 6,9%;
• 99% – точність результатів преімплантаційного генетичного скринінгу;
• 0,07% – для дослідження PGS необхідно до 0,07% клітин ембріона, причому біопсія не зачіпає клітини, з яких надалі формуються органи плода;
• 99% – відсоток виживання вітрифікованих ембріонів та їх подальшої успішної імплантації після PGS.

Порядок проведення преімплантаційного генетичного скринінгу

1. PGS проводиться в рамках програми ЕКЗ на 5 добу розвитку ембріона, коли він досягає стадії бластоцисти. На цьому терміні можливе отримання більш точної та повної інформації про генетичне здоров’я ембріона.
2. За допомогою мікроінструментів ембріолог забирає для аналізу до 10 клітин верхнього шару ембріона (трофектодерма). Ця процедура називається біопсія ембріона. Внутрішня клітинна маса, з якої надалі сформуються органи ембріона, під час біопсії не торкається.
3. Після взяття клітин на дослідження ембріони вітрифікують на термін, необхідний преимлантационного генетичного скринінгу за допомогою обраного методу (NGS, PCR, FISH, CGN). Вітрифікація – безпечний метод швидкого заморожування бластоцист, який унеможливлює їх пошкодження і не перешкоджає подальшій успішній імплантації ембріонів у матці.
4. На основі отриманих у результаті преімплантаційного генетичного скринінгу даних ембріологи клініки «Айвімед» відбирають еуплоїдні (генетично нормальні) ембріони. Один із них розморожують і після попередньої медикаментозної підготовки жінки переносять у матку для його подальшої імплантації та настання вагітності. Еуплоїдні ембріони, що залишилися, можна зберегти в нашому кріобанку і при необхідності використовувати в наступних циклах ЕКЗ.
5. За результатами PGS пара також може ухвалити рішення про повторення циклу ЕКО з власними яйцеклітинами/сперматозоїдами або скористатися програмою з донорськими клітинами (у разі незадовільного результату PGS зі своїми репродуктивними клітинами).

Щоб підвищити шанси на успішну вагітність та народження генетично здорової дитини, скористайтесь преімплантаційним генетичним скринінгом PGS у клініці «Айвімед».