Генетическая диагностика эмбрионов перед переносом в матку повышает:
- шансы успешного ЭКО;
- вероятность рождения генетически здорового ребенка.
Снижает:
- риск осложнений во время беременности;
- необходимость повторных циклов ЭКО (что сокращает время и затраты на лечение).
Преимплантационный генетический скрининг позволяет исключить у эмбриона возможность развития моногенных хромосомных заболеваний: муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, нейрофиброматоза, синдрома Марфана, хореи Гентингтона, синдрома Мартина-Белла, мышечной дистрофии Дюшенна, а также хромосомных аномалий: синдрома Дауна, Эдвардса. синдром, синдром Патау.
PGS проходят в следующих случаях:
- бесплодие неясного генеза у пар молодого репродуктивного возраста;
- возраст женщины 35 лет и старше и отсутствие у нее беременности при получении эмбрионов с нормальной морфологией;
- возраст будущей матери 37 лет и старше;
- наличие 2 и более неудачных циклов ЭКО в анамнезе пары;
- сниженные показатели спермограммы (например, олигоастенотератозооспермия, азооспермия, высокая фрагментация сперматозоидов ДНК, плохая морфология сперматозоидов).
Преимплантационный генетический скрининг рекомендуется при измененном кариотипе родителей и высоком риске передачи наследственной патологии ребенку:
- один/оба родителя — носители сбалансированных хромосомных аберраций;
- мужское бесплодие, связанное с микроделецией локуса AZF;
- один/оба родителя — носители мутаций Х-хромосомы.
В клинике «Айвимед» применяются следующие методы преимплантационного генетического скрининга:
- НГС;
- ПЦР;
- РЫБА;
- CGN.
Особенности ПГС:
- 100% — во время исследования изучают все хромосомы эмбриона;
- 5 — диагностика проводится на 5 сутки развития эмбриона, когда можно отобрать для исследования только бластоцисты с высоким потенциалом к имплантации;
- 70% — повышение вероятности успешного ЭКО до 70% у пациентов молодого репродуктивного возраста;
- 7% — благодаря проведению PGS риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках снижается до 6,9%;
- 99% — точность результатов преимплантационного генетического скрининга;
- 0,07% — для исследования PGS необходимо до 0,07% клеток эмбриона, причем биопсия не затрагивает клетки, из которых в дальнейшем формируются органы плода;
- 99% — процент выживания витрифицированных эмбрионов и их последующей успешной имплантации после PGS.
Порядок проведения преимплантационного генетического скрининга
- PGS проводится в рамках программы ЭКО на 5 сутки развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты. На этом сроке возможно получение более точной и полной информации о генетическом здоровье эмбриона.
- С помощью микроинструментов эмбриолог забирает для анализа до 10 клеток верхнего слоя эмбриона (трофэктодерма). Эта процедура называется биопсия эмбриона. Внутренняя клеточная масса, из которой в дальнейшем сформируются органы эмбриона, во время биопсии не затрагивается.
- После взятия клеток на исследование эмбрионы витрифицируют на срок, необходимый для преимлантационного генетического скрининга с помощью выбранного метода (NGS, PCR, FISH, CGN). Витрификация — безопасный метод быстрого замораживания бластоцист, который делает невозможным их повреждение и не препятствует дальнейшей успешной имплантации эмбрионов в матке.
- На основе полученных в результате преимплантационного генетического скрининга данных эмбриологи клиники «Айвимед» отбирают эуплоидные (генетически нормальные) эмбрионы. Один из них размораживают и после предварительной медикаментозной подготовки женщины переносят в матку для его дальнейшей имплантации и наступления беременности. Оставшиеся эуплоидные эмбрионы можно сохранить в нашем криобанке и при необходимости использовать в последующих циклах ЭКО.
- По результатам PGS пара также может принять решение о повторении цикла ЭКО с собственными яйцеклетками/сперматозоидами или воспользоваться программой с донорскими клетками (в случае неудовлетворительного результата PGS со своими репродуктивными клетками).
Чтобы повысить шансы на успешную беременность и рождение генетически здорового ребенка, воспользуйтесь преимплантационным генетическим скринингом PGS в клинике «Айвимед».





