Преімплантаційна діагностика ембріона методом ПЛР

Преімплантаційна генетична діагностика ембріона (ПГД) методом ПЛР, що у клініці «Айвімед», дозволяє виключити розвиток в дитини моногенних захворювань.

Моногенні захворювання мають спадкову природу та обумовлені мутацією алеля одного гена. До таких захворювань відносять альфа-або бета-таласемію, спинальну м’язову атрофію, м’язову дистрофію Дюшенна, муковісцидоз, нейросенсорну глухоту і т.д.

ПГД методом ПЛР збільшує: 

• шанси на успішну вагітність;
• ймовірність народження здорової дитини при ризик моногенної патології.

Знижує:

• ризик спонтанного переривання вагітності;
• ймовірність резус-конфлікту;
• ризик хромосомної патології у дитини;
• кількість безрезультативних циклів ЕКЗ.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)  —  це методика генетичного дослідження, спрямована на виявлення специфічних копій ДНК ембріона, які говорять про наявність патології. Вона дозволяє ампліфікувати (розмножувати) ДНК та її фрагменти, збільшуючи кількість копій за кілька годин у мільйони разів, для подальшого аналізу.

Преімплантаційна генетична діагностика ембріона методом ПЛР проводиться, якщо:

• вік майбутньої матері 35 років і старше, а майбутнього батька – 40 років і старше;
• хоча б один із подружжя є носієм хромосомних або генетичних патологій;
• у чоловіка порушений сперматогенез;
• у жінки в анамнезі є випадки викиднів (більше 2);
• у сім’ї вже є дитина з моногенним хромосомним захворюванням;
• попередня вагітність перервалася внаслідок резус-конфлікту;
• в анамнезі пари є невдалі спроби ЕКЗ.

Особливості методу ПЛР

• 98% – точність преімплантаційної генетичної діагностики ембріона методом ПЛР;
• 5 – клітини ембріона беруть на дослідження на 5-й день культивування;
• 25% – займає ПГД методом ПЛР у структурі всіх преімплантаційних досліджень у світі;
• 0,07% – стільки клітин від загальної клітинної маси ембріона необхідно для діагностики.

Як проводиться ПМД методом ПЛР

1. Преімплатаційне генетичне дослідження ембріона методом ПЛР відбувається у межах протоколу ЕКЗ. Запліднену яйцеклітину поміщають в інкубатор. Через 5 днів культивування ембріон досягає стадії бластоцисти. Бластоциста складається із зовнішнього шару клітин (трофектодерми) та внутрішньої клітинної маси (ембріобласта).
2. Біопсія проводиться на 5-й день розвитку ембріона. Ембріолог за допомогою мікроінструментів забирає для аналізу кілька клітин трофектодерми. Клітини ембріобласта, які у майбутньому стануть основою для формування органів плода, не торкаються. Тому біопсія безпечна для ембріона та не порушує природний процес його розвитку. Після взяття клітин на аналіз ембріони вітрифікують (заморожують).

Отриманий матеріал відправляють до генетичної лабораторії. Дослідження методом ПЛР проходить у такому порядку:

1. Денатурація ДНК з метою розкручування її подвійної нитки.

2. Ампліфікація кількості генетичного матеріалу (за рахунок додавання фрагментів ДНК специфічних ферментів).

3. Дослідження нуклеотидів щодо дефектних зон.

Метод ПЛР дозволяє отримати точні дані про структуру генів та фрагментів ДНК ембріона за наявності мінімальної кількості біологічного матеріалу.

За результатами ПГД вибирають найперспективніші ембріони, один з них розморожують і після попередньої медикаментозної підготовки пацієнтки переносять до матки.

Скористайтеся преімплантаційною генетичною діагностикою методом ПЛР у клініці «Айвімед», щоб запобігти ускладненням вагітності, резус-конфлікту та підвищити шанси на народження здорової дитини.