Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (ПГД) методом ПЦР, проводимая в клинике «Айвимед», позволяет исключить развитие у ребенка моногенных заболеваний.

Моногенные заболевания имеют наследственную природу и обусловлены мутацией аллеля одного гена. К таким заболеваниям относят альфа- или бета-талассемию, спинальную мышечную атрофию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз, нейросенсорную глухоту и т.д.

ПГД методом ПЦР увеличивает:

• шансы на успешную беременность;
• вероятность рождения здорового ребенка при риске моногенной патологии.

Снижает:

• риск спонтанного прерывания беременности;
• вероятность резус-конфликта;
• риск хромосомной патологии у ребенка;
• количество безрезультативных циклов ЭКО.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — это методика генетического исследования, направленная на выявление специфических копий ДНК эмбриона, которые говорят о наличии патологии. Она позволяет амплифицировать (размножать) ДНК и ее фрагменты, увеличивая количество копий за несколько часов в миллионы раз, для дальнейшего анализа.

Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона методом ПЦР проводится, если:

• возраст будущей матери 35 лет и старше, а будущего отца — 40 лет и старше;
• хотя бы один из супругов является носителем хромосомных или генетических патологий;
• у мужчины нарушен сперматогенез;
• у женщины в анамнезе есть случаи выкидышей (более 2);
• в семье уже есть ребенок с моногенным хромосомным заболеванием;
• предыдущая беременность прервалась вследствие резус-конфликта;
• в анамнезе пары есть неудачные попытки ЭКО.

Особенности метода ПЦР

• 98% — точность преимплантационной генетической диагностики эмбриона методом ПЦР;
• 5 — клетки эмбриона берут на исследование на 5-й день культивирования;
• 25% — занимает ПГД методом ПЦР в структуре всех преимплантационных исследований в мире;
• 0,07% — столько клеток от общей клеточной массы эмбриона необходимо для диагностики.

Как проводится ПМД методом ПЦР

1. Преимплантационное генетическое исследование эмбриона методом ПЦР происходит в рамках протокола ЭКО. Оплодотворенную яйцеклетку помещают в инкубатор. Через 5 дней культивирования эмбрион достигает стадии бластоцисты. Бластоциста состоит из внешнего слоя клеток (трофектодермы) и внутренней клеточной массы (эмбриобласта).
2. Биопсия проводится на 5-й день развития эмбриона. Эмбриолог с помощью микроинструментов забирает для анализа несколько клеток трофэктодермы. Клетки эмбриобласта, которые в будущем станут основой для формирования органов плода, не затрагиваются. Поэтому биопсия безопасна для эмбриона и не нарушает естественный процесс его развития. После взятия клеток на анализ эмбрионы витрифицируют (замораживают).

Полученный материал отправляют в генетическую лабораторию. Исследование методом ПЦР проходит в таком порядке:

1. Денатурация ДНК с целью раскручивания ее двойной нити.

2. Амплификация количества генетического материала (за счет добавления фрагментов ДНК специфических ферментов).

3. Исследование нуклеотидов относительно дефектных зон.

Метод ПЦР позволяет получить точные данные о структуре генов и фрагментов ДНК эмбриона при наличии минимального количества биологического материала.

По результатам ПГД выбирают самые перспективные эмбрионы, один из них размораживают и после предварительной медикаментозной подготовки пациентки переносят в матку.

Воспользуйтесь преимплантационной генетической диагностикой методом ПЦР в клинике «Айвимед», чтобы предотвратить осложнения беременности, резус-конфликт и повысить шансы на рождение здорового ребенка.