Преімплантаційна діагностика ембріона методом ARRAY-CGH

У клініці «Айвімед» преімплантаційна генетична діагностика проводиться за допомогою сучасного методу порівняльної гібридизації на мікрочіпах (array comparative genome hybridization або array-CGH).

Array-CGH підвищує:

• успішність програми ЕКЗ;
• ймовірність народження здорової дитини.

Знижує:

• ризик порушень процесу імплантації ембріона;
• ймовірність розвитку патологій ембріогенезу;
• ризик переривання вагітності

Аrray-CGH  —  метод одночасного дослідження всіх хромосом для визначення їх кількісних та якісних аномалій. Завдяки цьому дослідженню можна виключити у майбутньої дитини розвиток синдрому Дауна, синдрому Едвардса, синдрому Шерешевського-Тернера, а також низку інших хромосомних патологій, що супроводжуються фізичними вадами розвитку та вираженою розумовою відсталістю.

Преімплантаційна генетична діагностика методом Array-CGH проводиться при:

• старшому репродуктивному віці подружжя (для жінки 35 років і старше, для чоловіка 40 років та старше);
• чоловічому факторі безплідності, пов’язаному з порушеннями сперматогенезу;
• звичне невиношування вагітності;
• повторних невдалих спроб ЕКО.

Дослідження рекомендується у випадках:

• наявності у хоча б одного із подружжя хромосомної аномалії;
• наявності в сім’ї родичів із хромосомними захворюваннями;
• присутності в сімейному анамнезі зчеплених зі статтю захворювань, що передаються у спадок.

Переваги ARRAY-CGH:

• 100% – скринінг усіх 24 хромосом ембріона;
• 5 – дослідження проводиться на 5 день розвитку ембріона;
• 0,07% – обсяг клітин ембріона, необхідний для проведення аналізу, виключає ризики для його подальшого розвитку;
• 70-84% – ймовірність успіху ЕКЗ зростає до 70-84% навіть при одиничному ембріотрансфері.

Як проводиться преімплантаційна діагностика ембріона методом ARRAY-CGH?

Дослідження методом порівняльної гібридизації на мікрочіпах проводиться у рамках програм ЕКЗ на 5 день культивування ембріона, коли він досягає стадії бластоцисти. На даному етапі розвитку ембріон складається із зовнішнього шару клітин (трофектодерми) та внутрішньої клітинної маси, з якої у майбутньому формуватимуться органи та тканини плода.

Процедура взяття клітин генетичного дослідження називається біопсія ембріона. За допомогою мікроінструментів ембріолог акуратно забирає до 10 клітин трофектодерми. Після цього ембріони вітрифікують (заморожують) терміном виконання дослідження.

Зразки направляються до генетичної лабораторії, де проводиться дослідження методом array-CGH. В основі даного методу лежить порівняння досліджуваного та контрольного (нормального) геномних зразків.

Етапи порівняльної гібридизації на мікрочіпах:

1. Досліджуваний та контрольний зразки позначають різними за кольором флюорохромами.
2. Змішують зразки у співвідношенні 1:1.
3. Денатурують ДНК з метою одержання маси одноланцюгових молекул.
4. Фіксують зразки на ДНК-мікрочіпах.
   ДНК-мікрочіпи або ДНК-зонди є сукупністю безлічі одноланцюгових бактеріальних ДНК-молекул, стандартизованих за нуклеотидною послідовністю і розташованих на певних ділянках мембранної основи. Мічені геномні зразки комплементарно зв’язуються (гібридизуються) з молекулами ДНК-мікрочіпа.
5. За спеціальною технологією промивають мікрочіп, щоб видалити молекули, що залишилися не гібридизованими, і зафіксувати зв’язані ДНК-нитки.
6. За допомогою приладу з аргоновим лазером сканують зразки для визначення кількості та розташування флуоресціюючих ДНК-молекул. Лазер викликає свічення внесених міток, на підставі аналізу співвідношення кольорів на чіпі та їх яскравості можна виявити дуплекси, що утворилися, локальне збільшення кількості повторів або про втрату частини генетичного матеріалу.

Процес генетичної діагностики ембріона методом array-CGH автоматизований: аналіз проводять комп’ютерні програми, а результат представлений в електронному вигляді. Інтерпретацію цього дослідження проводить лікар-генетик. За результатами аналізу відбирають генетично здоровий ембріон, розморожують та після медикаментозної підготовки пацієнтки проводять ембріотрансфер.

Діагностика ембріона за допомогою методу array-CGH дозволяє проаналізувати весь геном та виявити хромосомні аномалії. Для виявлення мозаїцизму, локальних генних мутацій, моногенних захворювань використовують інші методи ПГД.

Скористайтеся можливостями преімплантаційної діагностики ембріона методом array-CGH у клініці «Айвімед», щоб підвищити шанси на успішну вагітність та народження вашої генетично здорової дитини.