Преімплантаційна діагностика ембріона методом NGS

Преімплатаційна генетична діагностика у клініці «Айвімед» проводиться методом Next generation sequencing (NGS).

Генетична діагностика ембріонів перед перенесенням у матку підвищує: 

• шанси успішного настання вашої вагітності;
• ймовірність народження у вас здорової дитини.

Знижує:

• кількість безрезультативних спроб ЕКЗ через переривання вагітності через патологію плода;
• ризики народження дитини із хромосомною патологією.

Зберігає:

• здоров’я жінки (оскільки успішне ЕКЗ виключає необхідність повторного прийому гормонів для стимуляції овуляції).

Коли необхідно провести генетичну діагностику?

Генетичну діагностику ембріона проводять, якщо:

• вік майбутньої мами 35 років та старше;
• в анамнезі жінки є епізоди звичного невиношування вагітності;
• у пари виявлено чоловічий фактор безплідності, зумовлений порушенням сперматогенезу;
• відсутня позитивний результат ЕКЗ при перенесенні ембріонів гарної якості.

А також, якщо:

• один або подружжя є носіями хромосомної аномалії, і в сім’ї чоловіка/дружини є родичі з хромосомними захворюваннями;
• у сім’ї чоловіка/дружини зустрічаються зчеплені зі статтю генетичні захворювання, які передаються у спадок.

Переваги методу NGS

• 70% – ймовірність успіху ЕКЗ з преімплантаційною діагностикою методом NGS;
• 1 аналіз – 2 дослідження: за структурою та за кількістю хромосом;
• 99,99% – точність методу виявлення хромосомних аномалій;
• 24: дослідження всіх 24 хромосом одночасно з безпрецедентною точністю – 99,999% (на рівні Q50 Phred Quality Score);
• безпека ембріона: до 0,07% – така кількість клітин ембріона використовується для аналізу (біопсія не торкається клітинної маси, з якої згодом формуються тканини плода);
• 0%: менше 0,001% – ймовірність помилки або пропускання мутації при дослідженні хромосом.

Дослідження дозволяє отримати інформацію про хромосомний набір ембріонів і на підставі цих даних відібрати генетично повноцінний ембріон для перенесення до матки майбутньої матері.

Преімплантаційна генетична діагностика у клініці «Айвімед» допоможе підвищити ваші шанси на успішну вагітність та народження здорової дитини.

Порядок виконання генетичного дослідження ембріона методом NGS

1. Преімплатаційна діагностика ембріона  —  одиніз етапів програми ЕКЗ. Вона дозволяє вибрати ембріон із нормальним хромосомним набором (еуплоїдний ембріон), придатний для перенесення в матку.
2. Біопсія проводиться на 5-6 день розвитку ембріона, коли він досягає стадії бластоцисти. Ембріолог виконує біопсію за допомогою мікроінструментів, акуратно забираючи для дослідження кілька клітин зовнішнього шару ембріона. При цьому він не зачіпає внутрішню клітинну масу, яка є основою закладки органів і тканин плода.
3. Після біопсії ембріони вітрифікуються (заморожуються) терміном, необхідний виконання аналізу. Клініка “Айвімед” співпрацює з турецькою медичною лабораторією Mikrogen Genetik.
4. Як тільки будуть отримані результати дослідження, приймається рішення про розморожування та перенесення в порожнину матки найбільш перспективного та життєздатного – еуплоїдного ембріона. Перед розморожуванням та ембріотрансфером жінка проходить відповідну медикаментозну підготовку, щоб забезпечити умови для успішної імплантації ембріона в матці та настання вагітності.
5. Перебіг вагітності та пологи після перенесення відібраного завдяки методу NGS ембріона аналогічні до природного зачаття.
6. Аналіз дозволяє виключити ймовірність таких хромосомних та спадкових захворювань, як синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Едвардса, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, а також моносомії та трисомії, які можуть бути причинами невдалої імплантації ембріона в матці та викидня.