Неінвазивне генетичне тестування (Prеnatest / НІПТ)

У клініці «Айвімед» проводиться безпечне і точне генетичне дослідження плоду на ранньому терміні вагітності — неінвазивний пренатальний тест (НІПТ). Завдяки цьому обстеженню ви можете переконатися у відсутності у вашої майбутньої дитини синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій, а також дізнатися стать малюка.

НІПТ рекомендується:

• якщо вагітна жінка старше 35 років, а майбутній батько дитини старше 40 років;
• у одного/обох з подружжя є хромосомні захворювання;
• якщо УЗД показало високий ризик хромосомних аномалій у плода;
• у родичів чоловіка/дружини зустрічалися хромосомні захворювання;
• в анамнезі майбутньої матері були епізоди мимовільного переривання вагітності;
• якщо жінка перенесла захворювання під час вагітності.

Не рекомендується:

• у разі багатоплідної вагітності (більше 3 плодів).
• НІПТ визначає:синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса, синдром Тернера, трисомії по X-хромосомі, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобса, синдром Шерешевського-Тернера, стать дитини.

НІПТ ефективний:

• при вагітності в результаті ЕКЗ + ІКСІ;
• у разі сурогатного материнства;
• при вагітності після ЕКЗ з донацією ооцитів;
• у разі вагітності двійнятами;
• після проходження лікування стовбуровими клітинами або трансплантації кісткового мозку.

НІПТ не ефективний:

• при багатоплідній (більше 2 плодів) вагітності;
• після редукції другого ембріона;
• у разі синдрому «зниклого близнюка».

У США і країнах Європи НІПТ включено до переліку обов’язкових досліджень вагітних жінок.

Особливості неінвазивного пренатального тесту

• 100 % — абсолютна безпека для плода (для діагностики достатньо взяти кров з вени у вагітної жінки);
• 99,99 % — найвища точність діагностики на хромосомні аномалії (для порівняння, подвійний і потрійний пренатальний скринінг за різними підрахунками має точність до 70-80 %);
• робити НІПТ можна з 9 тижня вагітності;
• для дослідження достатньо 20 мл венозної крові майбутньої матері;
• результати готові протягом 10 календарних днів з моменту надходження до лабораторії.

Етапи виконання неінвазивного пренатального тесту

1. Забір матеріалу для дослідження. Матеріалом для дослідження є кров з вени вагітної жінки. Аналіз можна здавати в будь-який час дня (не обов’язково зранку), перед цим можна приймати їжу. Спеціальної дієти перед дослідженням дотримуватися не потрібно. Медичний працівник маніпуляційного кабінету бере кров з вени у 2 пробірки по 10 мл кожна за допомогою одноразової стерильної системи.
2. Кров у пробірках із спеціальним консервантом, який зберігає стабільність вільно циркулюючої ДНК, доставляється в лабораторію.
3. Шляхом центрифугування кров розділяється на формені елементи (кров’яні тільця) і плазму, з якої потім отримують вільно циркулюючу ДНК.
4. Визначається процентний вміст вільно циркулюючої ДНК. Для одноплідної вагітності необхідне відношення фетальної ДНК до материнської не менше 4 %, при двоплідної — не менше 8 %.
5. Проводиться ДНК-секвенування за допомогою методу NGS.
6. Виконується біоінформаційний аналіз. Встановлюють, чи перевищує кількість послідовностей ДНК для конкретної хромосоми очікувану кількість для еуплоідного (нормального) геному. Отримані дані упорядковують відповідно до хромосом, яких вони стосуються.
7. Результати аналізу інтерпретуються фахівцями і надаються пацієнту у вигляді звіту. Результати НІПТ оцінює лікуючий лікар, який враховує вік і анамнез жінки і виносить висновок про ступінь ризику (низький або високий).

Повторне проходження НІПТ може знадобитися, якщо:

• фетальної ДНК виявилося менше 4 % (такого обсягу недостатньо для дослідження);
• маса тіла вагітної перевищує норму;
• відсутній результат НІПТ (випадки, коли лабораторія не отримує достатньо інформації зі зразка крові пацієнта, відбуваються вкрай рідко).
• Неінвазивний пренатальний тест в клініці «Айвімед» надасть важливу інформацію про вашу вагітність на ранніх термінах. Завдяки застосуванню передових методів генетичних досліджень НІПТ дозволяє виявити широкий спектр хромосомних патологій (хромосомні аномалії, анеуплоїдії статевих хромосом, мікроделеції). Ви також можете дізнатися стать вашого малюка, якщо забажаєте.