У період виношування дитини жінка проходить ряд обов’язкових досліджень, які необхідні як для оцінки стану плода, так і для спостереження за здоров’ям майбутньої матері. Генетичний аналіз крові при вагітності спрямований на виключення ризиків розвитку хромосомних і вроджених вад у дитини. Дослідження проводиться на певних термінах, за його результатами пацієнтку можуть направити на медико-генетичне консультування.
Чому вагітних відправляють до генетика?
Консультація у генетика дозволяє виявити спадкові патології плода на ранніх термінах вагітності, оцінити ризик народження дитини з певними генетичними відхиленнями, та почати своєчасне лікування захворювань.
Які генетичні аналізи проводять при вагітності
У першому триместрі (11-13 тижд.) проводиться біохімічний скринінг, який включає дослідження крові вагітної на:
- PAPP-A. Тест на Pregnancy-associated Plasma Protein A є маркером для визначення ризиків синдрому Дауна, синдрому Едвардса та інших вроджених вад розвитку у майбутньої дитини. Крім того такий тест дозволяє оцінити ймовірність викидня на ранніх термінах.
- Вільний β-ХГ. Цей показник є маркером хромосомних аберацій у ембріона, синдрому Едвардса, синдрому Дауна.
Ці біохімічні маркери дозволяють провести генетичний аналіз при вагітності і розрахувати індивідуальний ризик наявності хромосомних і деяких вроджених хвороб.
У другому триместрі можливі 2 варіанти обстеження:
- double-test: АФП, вільний β-ХГ;
- triple-test: АФП, вільний β-ХГ, вільний естріол.
Альфа-фетопротеїн (АФП) — один з показників ймовірності вроджених хвороб (в т. ч. синдрому Дауна) у дитини. Вільний естріол дозволяє виявити ризик хромосомної патології, затримок внутрішньоутробного розвитку, захворювань наднирників у малюка. Крім того, він допомагає побачити загрозу фетоплацентарної недостатності, викидня.
Пацієнткам, у яких біохімічний скринінг у першому триместрі не дав підстав для включення до групи ризику, в другому триместрі достатньо перевірити тільки рівень АПФ.
Якщо під час біохімічного скринінгу в першому-другому триместрах виявлено високий індивідуальний ризик розвитку хромосомних і деяких вроджених хвороб, то пацієнтці рекомендовано медико-генетичне консультування.
У центрі репродуктивної медицини «Айвімед» можна здати генетичні аналізи при вагітності в рамках біохімічного скринінгу. З результатами можна звернутися до акушерів-гінекологів клініки, а також отримати консультацію генетика. Щоб записатися на прийом, скористайтеся інформацією з розділу «Контакти».
