В период вынашивания ребенка женщина проходит ряд обязательных исследований, которые необходимы как для оценки состояния плода, так и для наблюдения за здоровьем будущей матери. Генетический анализ крови при беременности направлен на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий у ребенка. Исследование проводится на определенных сроках, по его результатам пациентку могут направить на медико-генетическое консультирование.
Какие генетические анализы проводят при беременности
В первом триместре (11-13 нед.) проводится биохимический скрининг, который включает исследование крови беременной на:
- PAPP-A. Тест на Pregnancy-associated Plasma Protein A является маркером для определения рисков синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и других врожденных пороков развития у будущего ребенка. Кроме того такой тест позволяет оценить вероятность выкидыша на ранних сроках.
- Свободный β-ХГ. Этот показатель является маркером хромосомных аберраций у эмбриона, синдрома Эдвардса, синдрома Дауна.
Эти биохимические маркеры позволяют провести генетический анализ при беременности и рассчитать индивидуальный риск наличия хромосомных и некоторых врожденных болезней.
Во втором триместре возможны 2 варианта обследования:
- double-test: АФП, свободный β-ХГ;
- triple-test: АФП, свободный β-ХГ, свободный эстриол.
Альфа-фетопротеин (АФП) — один из показателей вероятности врожденных болезней (в т. ч. синдрома Дауна) у ребенка. Свободный эстриол позволяет выявить риск хромосомной патологии, задержек внутриутробного развития, заболеваний надпочечников у малыша. Кроме того, он помогает увидеть угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша.
Пациенткам, у которых биохимический скрининг в первом триместре не дал оснований для включения в группу риска, во втором триместре достаточно проверить только уровень АПФ.
Если во время биохимического скрининга в первом-втором триместрах выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то пациентке рекомендовано медико-генетическое консультирование.
В клинике «Айвимед» можно сдать генетические анализы при беременности в рамках биохимического скрининга. С результатами можно обратиться к акушерам-гинекологам клиники, а также получить консультацию генетика. Чтобы записаться на прием, воспользуйтесь информацией из раздела «Контакты».
