Синдром Патау: Трисомія 13

Що таке синдром Патау? 

Синдром Патау – це рідкісне генетичне порушення, що виникає, коли в кожній клітині організму з’являються додаткові копії хромосоми 13. Замість нормальних двох їх стає три. У нормі кожна людина має 46 хромосом (22 пари аутосом та дві статеві хромосоми), але у випадку трисомії 13 їх кількість зростає до 47 (з’являється зайва хромосома). Існують також інші варіанти прояву даного захворювання: мозаїцизм, коли частина клітин має трисомію хромосоми 13, а решта – нормальний набір хромосом, та транслокаційна форма, коли додатковий генетичний матеріал 13-ї хромосоми приєднується до іншої хромосоми.

Поява додаткової хромосоми 13 зазвичай пов’язана з помилками під час утворення статевих клітин (яйцеклітини чи сперматозоїда). В результаті одна з гамет отримує додаткову 13-ту хромосому, яку передає ембріону під час запліднення.

Генетичне захворювання трисомія хромосоми 13 було вперше описане у 1960 році американським генетиком Клаусом Патау, на честь якого воно й було назване. Саме він з колегами виявив зв’язок між важкими вродженими вадами фізичного й розумового розвитку у народжених та додатковою хромосомою 13. Дослідження Патау зробили вагомий внесок у вивчення генетичних порушень, які виникають під час внутрішньоутробного розвитку. 

Трисомія 13: основні відмінності від інших хромосомних аномалій

Основні симптоми синдрому Патау

Ознаки синдрому Патау можуть бути різними, проте найбільш характерними для цього захворювання є такі: 

1. Порушення серцево-судинної системи. Багато дітей мають вроджені вади серця, які можуть заважати нормальному кровообігу. Наприклад, дефекти будови камер серця чи аномальний розвиток судин. 
2. Фенотипові прояви (зміни зовнішності). Обличчя дитини може мати специфічні риси: маленькі чи зрощені очі, розщілина губи або піднебіння, вуха зміненої форми чи розташовані нижче, ніж звичайно.
3. Порушення мозку та нервової система. У деяких новонароджених не розділені півкулі мозку – це серйозне порушення, яке впливає на мислення, свідомість, координацію рухів. Часто зустрічається мікроцефалія (маленький розмір голови), судоми, слабка реакція на подразники. 
4. Порушення скелетно-м’язової системи. Типовими вадами при трисомії 13 є полідактилія (збільшена кількість пальців), вроджені вивихи (наприклад, стегна), деформація рук, ніг, грудної клітки чи хребта, грижі. 
5. Порушення формування внутрішніх органів. Можлива наявність проблем з травною системою, зокрема коли стравохід виявляється не з’єднаним зі шлунком. 
6. Аномалії статевих органів. Патології будови сечостатевої системи у хлопчиків і дівчаток.

За наявності у дитини хромосомного мозаїцизму при синдромі Патау, коли не в кожній клітині організму міститься додаткова хромосома 13, симптоми бувають менш вираженими. У такому випадку діти можуть розвиватися, хоча з різним ступенем інвалідності. 

Причини розвитку синдрому Патау: чому виникає трисомія 13?

Генетичні фактори та мутації

Основна причина виникнення синдрому Патау – наявність зайвої копії хромосоми 13. Це порушення зазвичай виникає внаслідок випадкової помилки під час поділу клітин – мейозу чи мітозу. Така помилка призводить до того, що одна з гамет (яйцеклітина чи сперматозоїд) несе зайву хромосому, яка потім передається плоду. 

Більшість випадків появи синдрому Патау не є спадковими. Вони виникають спонтанно, без впливу спадкових чинників, і є результатом випадкових мутацій у хромосомному наборі. Це означає, що навіть у здорових батьків може народитися дитина з таким рідкісним генетичним захворюванням. 

Вплив віку матері та інші фактори ризику

З віком у жінок зростає ризик порушень під час дозрівання яйцеклітин, тому після 35 років частота генетичних аномалій збільшується. Але у випадку виникнення синдрому Патау вагому роль можуть відігравати спадкові хромосомні перебудови. Рідко, але можлива наявність в одного з батьків транслокації (особливого типу хромосомної аномалії), яка не викликає симптомів у носія, але може передатися дитині у вигляді повної або часткової трисомії. 

Дотримання правильного способу життя та регулярне медичне обстеження – важливі кроки для народження здорової дитини. Однак не менш важливе ретельне планування вагітності, особливо якщо жінка знаходиться в групі ризику. У таких випадках рекомендують відвідати центр репродуктивної медицини, де фахівці проведуть повне обстеження та запропонують індивідуальний план підготовки до зачаття. 

Як виявити трисомію 13?

Пренатальна діагностика

Комплекс обстежень, який проводиться під час вагітності з метою оцінки розвитку плода та виявлення можливих хромосомних аномалій, таких як синдром Патау. Також пренатальну діагностику акушер-гінеколог призначає, якщо є ймовірність, що у жінки народиться дитина з синдромом Дауна чи синдромом Едвардса. 

Такі обстеження рекомендується проходити усім жінкам у певні терміни вагітності (стандартний скринінг). У групі ризику – майбутні мами після 35 років, зі спадковими хворобами чи за наявності патологій у попередній вагітності. 

Аналізи, що входять до пренатальної діагностики синдрому Патау:

1. Біохімічний аналіз крові. Аналіз на специфічні гормони та білки – визначає ризик хромосомних аномалій за рівнем цих речовин.
2. УЗД раннього терміну вагітності. Проводиться у 1 та 2 триместрах – може виявити специфічні для аномалій ознаки, дефекти мозку, вади серця. Розщілини губи та піднебіння на ранніх термінах УЗД часто не виявляє, але вони можуть бути помітними пізніше. 
3. Неінвазивний пренатальний тест. Аналіз ДНК плода в крові матері – скринінговий метод, що дає змогу з високою ймовірністю виявити можливість синдрому Патау у дитини. 
4. Інвазивна пренатальна діагностика плоду. Найточніший метод, який дає змогу дослідити хромосомний набір плода. Сюди належить: амніоцентез – забір навколоплідної рідини (після 17 тижня вагітності), біопсія хоріона – взяття зразка тканини плаценти (приблизно на 10-13 тижні), кордоцентез – забір крові з пуповини (використовується рідше, після 18 тижня). Такі методи дають змогу провести каріотипування (аналіз хромосомного набору) – вони дуже важливі для виявлення трисомії 13, 18, 21 хромосом. 

Важливо розуміти, що ведення вагітності з ранніх термінів є надзвичайно важливим для своєчасного виявлення можливих ускладнень та забезпечення контролю за розвитком плоду.  

Методи діагностики після народження

Відразу після народження, якщо є підозра на трисомії (наприклад, за наявності вроджених вад), обов’язково проводиться фізичний огляд неонатологом для виявлення зовнішніх ознак – мікроцефалії, зайвих пальців, розщілини губи/піднебіння тощо. Також проводиться цитогенетичний аналіз, який дає змогу дослідити хромосоми зі зразка крові дитини та остаточно підтвердити діагноз. Для оцінки ураження внутрішніх органів та систем проводять УЗД, нейросонографію, ехокардіографію. 

Лікування синдрому Патау

Підтримуюче лікування для дітей з синдромом Патау

На жаль, вилікувати синдром Патау неможливо. Лікування в основному направлене на збереження життя та покращення стану дитини. Враховуючи серйозні аномалії в організмі, спричинені генетичним дефектом, план лікування синдрому Патау підбирається окремо для кожного пацієнта з урахуванням конкретних вад та загального стану дитини. 

Здебільшого призначається багаторівнева підтримуюча терапія. 

Фізіотерапевтичні методи

Фізіотерапія допомагає покращити якість життя дитини, зменшити біль та стимулювати розвиток рухових функцій. Серед поширених процедур:

• масажі та пасивна гімнастика – запобігають м’язовій атрофії та контрактурам; 
• електростимуляція м’язів – покращує кровообіг та підтримує м’язовий тонус; 
• дихальні вправи – сприяють профілактиці пневмонії та зміцненню дихальних м’язів. 
• сенсорна терапія – стимулює розвиток чутливості та сприйняття зовнішнього світу.

Фармакологічна підтримка 

Залежно від симптомів, що спостерігаються у пацієнта, може призначатися медикаментозне лікування. А саме, седативні засоби – для зменшення збудливості та судом, серцеві препарати – при вроджених вадах серця, знеболювальні – при болях, спричинених м’язовими спазмами або іншими аномаліями.   

Хірургічне лікування та корекція вроджених вад

У деяких випадках можливе хірургічне втручання, якщо воно може покращити якість життя або врятувати дитину. Усунення вроджених дефектів оперативним шляхом може бути ефективним при:

• вроджених вадах серця;
• розщілинах губи та піднебіння;
• вроджених вадах шлунково-кишкового тракту;
• гідроцефалії.

Хірургічне втручання проводиться тільки після детального обстеження та за умови, що дитина з генетичним захворюванням зможе витримати наркоз та відновлення. 

Прогноз при синдромі Патау

На жаль, прогноз для пацієнтів з трисомією 13 хромосоми є несприятливим. Через важкі порушення багато дітей навіть не доживають до народження – на ранніх термінах часто діагностується завмерла вагітність. Серед тих, хто народився живим, близько 80-90% немовлят гинуть протягом перших місяців через вади, несумісні з життям. Лише 5-10% малюків, у яких спостерігається трисомія, можуть прожити понад 1 рік. Зазвичай це діти з мозаїчною формою трисомії, коли не всі клітини мають додаткову хромосому. Навіть якщо дитина виживає, вона має серйозні розумові та фізичні проблеми, не розвивається відповідно до віку, їй потрібен постійний догляд та медичний супровід. 

Наукові дослідження синдрому Патау

У дослідженні, опублікованому в науковому журналі American Journal of Medical Genetics, вчені проаналізували понад 100 новонароджених з трисомією хромосоми 13. Було виявлено, що у 75% випадків синдром Патау виник через повну трисомію – коли кожна клітина організму має додаткову 13-ту хромосому. В інших випадках було виявлено мозаїчну форму чи транслокацію – варіанти, за яких частина клітин або хромосом мають інші зміни. Такі форми захворювання мали легший перебіг. 

Такі дослідження сприяють глибшому розумінню генетичних захворювань, відкривають нові можливості для планування вагітності та вдосконалення методів лікування дітей з цією важкою патологією.