Пронуклеарне перенесення ядер — допоміжна репродуктивна технологія, яку також називають «донорством мітохондрій». Його використовують у тому випадку, коли у жінки присутній високий ризик передачі дефектної мітохондріальної ДНК своїй дитині, що може призвести до розвитку у неї тяжкого мітохондріального захворювання.
Мітохондрії — невеликі внутрішньоклітинні структури, які беруть участь у регулюванні обміну речовин. Вони перетворюють білки, цукор та жири в енергію, доступну для використання нашими клітинами.
За статистикою, 1 з 5 000 дітей страждає від тяжкої мітохондріальної хвороби. Ефективних методів лікування таких хвороб поки не існує, тому більшість хворих дітей помирають, не досягнувши віку 5 років, від дихальної, серцевої або печінкової недостатності та інших причин, пов’язаних з дефектами в функціонуванні мітохондрій.
Мітохондріальні захворювання об’єднують близько 300 різних генетичних порушень, що впливають на енергетичні структури в клітинах організму і, тим самим, негативно впливають і на функції органів.
Приблизно у 50 % пацієнтів з мітохондріальними захворюваннями причиною цих хвороб є проблема одного з 20 000 ядерних генів, які ми успадковуємо від кожного з батьків. Це відноситься і до таких спадкових захворювань, як муковісцидоз та таласемія.
У другої половини пацієнтів мітохондріальні захворювання пов’язані з проблемою в одному з 37 генів, що входять в структуру кругової хромосоми мітохондріальної ДНК, і успадковуються від матері. Саме в цьому випадку може допомогти донорство мітохондрій або пронуклеарне перенесення.
Пронуклеарне перенесення ядер передбачає об’єднання 20 000 унікальних генів ядра клітини матері з такою ж кількістю генів від батька, але при цьому 37 унікальних генів мітохондріальної ДНК матері замінюють мітохондріями з донорської яйцеклітини. Це дозволяє уникнути передачі дитині мітохондріальних хвороб від матері.
