Пороки розвитку плода — функціональні або структурні відхилення від норми, які проявляють себе в період внутрішньоутробного розвитку і можуть бути діагностовані до народження, під час пологів і на більш пізніх етапах життя дитини. Вони можуть бути пов’язані з генетичними, екологічними, інфекційними причинами.
Деяким внутрішньоутробним вадам розвитку можна запобігти, наприклад, за рахунок правильної підготовки до вагітності, своєчасної діагностики та лікування соматичних патологій, вакцинації (наприклад, від краснухи), раціонального харчування, прийому фолієвої кислоти, йоду тощо. Під час виношування дитини жінка повинна уникати контактів з шкідливими речовинами (пестицидами, важкими металами, деякими ліками).
Діагностика вад розвитку
Допологове обстеження дозволяє виявити ряд патологій плоду. Скринінг вагітних включає в себе аналізи крові вагітної і УЗД. Які пороки розвитку він дозволяє виявити:
- синдром Дауна;
- синдром Едвардса;
- пороки розвитку кінцівок;
- пороки розвитку нервової трубки, серця, легенів;
- пороки лицьової частині (т. зв. «заяча губа», «вовча паща»).
Діагностика вроджених вад розвитку включає в себе:
- Скринінг на 11-14 тижні: УЗД, біохімічний скринінг (ХГЛ, РАРР-а).
- Скринінг на 16-18 тижні: аналізи (ХГЛ, естріол, АФП), УЗД.
- Скринінг на 32-34 тижні: УЗД, КТГ (кардіотокографія), допплерометрия.
Група ризику щодо пороків розвитку плода
Скринінг під час вагітності проводиться в інтересах майбутньої мами, він допомагає жінці отримати відповідь на головне питання: «Чи все в порядку з моїм малюком?». Якщо результати обстеження здадуться лікареві тривожними, він направить вагітну на додаткові дослідження.
Підозра на хромосомні патології плода є підставою для консультації лікаря генетика і проведення інвазивних пренатальних досліджень. До них відноситься хоріонбіопсія, плацентобіопсія, амніоцентез, кордоцентез. Метою таких досліджень є отримання клітин плодового походження для подальшого цитогенетичного та молекулярно-генетичного аналізу.
Крім того, пацієнтка може пройти неінвазивний пренатальний тест (НІПТ), при якому аналізується кров майбутньої матері. Однак, НІПТ має свої обмеження, наприклад, він непоказовий при багатоплідді, не виявляє структурні хромосомні перебудови тощо.
Діагностику вроджених вад розвитку в обов’язковому порядку рекомендують пройти в разі:
- віку майбутньої матері 35 років або старше;
- звичного невиношування вагітності;
- наявності в сім’ї дитини з вадами розвитку;
- близькоспоріднених шлюбів;
- якщо один/обоє з подружжя підпадали під вплив несприятливих чинників (наприклад, радіація).
Акушери-гінекологи клініки «Айвімед» потурбуються про те, щоб ваша вагітність пройшла легко і спокійно. Лікарі мають великий досвід ведення вагітності та пренатальних скринінгів. Записуйтеся на консультацію і довірте своє щасливе майбутнє професіоналам.
