Пороки развития плода — функциональные или структурные отклонения от нормы, которые проявляют себя в период внутриутробного развития и могут быть диагностированы до рождения, во время родов и на более поздних этапах жизни ребенка. Они могут быть связаны с генетическими, экологическими, инфекционными причинами.
Некоторые внутриутробные пороки развития можно предотвратить, например, за счет правильной подготовки к беременности, своевременной диагностики и лечения соматических патологий, вакцинации (например, от краснухи), рационального питания, приема фолиевой кислоты, йода и т. п. Во время вынашивания ребенка женщина должна избегать контактов с вредными веществами (пестицидами, тяжелыми металлами, некоторыми лекарствами).
Диагностика пороков развития
Дородовое обследование позволяет выявить ряд патологий плода. Скрининг беременных включает в себя анализы крови беременной и УЗИ. Какие пороки развития он позволяет обнаружить:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- пороки развития конечностей;
- пороки развития нервной трубки, сердца, легких;
- пороки лицевой части (т. н. «заячья губа», «волчья пасть»).
Диагностика врожденных пороков развития включает в себя:
- Скрининг на 11-14 неделе: УЗИ, биохимический скрининг (ХГЧ, РАРР-а).
- Скрининг на 16-18 неделе: анализы (ХГЧ, эстриол, АФП), УЗИ.
- Скрининг на 32-34 неделе: УЗИ, КТГ (кардиотокография), допплерометрия.
Группа риска по порокам развития плода
Скрининг во время беременности проводится в интересах будущей мамы, он помогает женщине получить ответ на главный вопрос: «Все ли в порядке с моим малышом?». Если результаты обследования покажутся врачу тревожными, он направит беременную на дополнительные исследования.
Подозрения на хромосомные патологии плода являются основанием для консультации врача генетика и проведения инвазивных пренатальных исследований. К ним относится хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез. Целью таких исследований является получение клеток плодного происхождения для дальнейшего цитогенетического и молекулярно-генетического анализа.
Кроме того, пациентка может пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), при котором анализируется кровь будущей матери. Однако НИПТ имеет свои ограничения, например, он непоказателен при многоплодии, не выявляет структурные хромосомные перестройки и т. д.
Диагностику врожденных пороков развития в обязательном порядке рекомендуют пройти в случае:
- возраста будущей матери 35 лет или старше;
- привычного невынашивания беременности;
- наличия в семье ребенка с пороками развития;
- близкородственных браков;
- если один/оба супруга подвергались влиянию неблагоприятных факторов (например, радиация).
Акушеры-гинекологи клиники «Айвимед» побеспокоятся о том, чтобы ваша беременность прошла легко и спокойно. Врачи обладают большим опытом ведения беременности и пренатальных скринингов. Записывайтесь на консультацию и доверьте свое счастливое будущее профессионалам.
