Генетичні причини безпліддя

Чоловікові слід пройти обстеження, щоб виключити генетичні причини безпліддя у разі астенозооспермії, тератозооспермії, а також при вираженій олігозооспермії або азооспермії.

Обструктивна азооспермія (сперматозоїди не потрапляють в еякулят через непрохідність сім'явивідних шляхів), може бути викликана:

• мутаціями в гені муковісцидозу CFTR;
• мутаціями в окремих генах або наявністю хромосомних аномалій в каріотипі чоловіка.

У разі вираженої олігозооспермії (низька концентрація сперматозоїдів в еякуляті) і при необструктивній азооспермії (сперматозоїди в яєчках не виробляються) безпліддя може бути пов'язано з порушеннями у генах, а саме:

• з аномальним числом хромосом (синдром Клайнфельтера, дісомії хромосоми Y);
• хромосомними порушеннями (збалансована реципрокна або робертсонівські транслокації, інверсії та інші структурні зміни каріотипу);
• мутаціями в гені муковісцидозу CFTR;
• структурними аномаліями статевих хромосом;
• делеціями локусу AZF в Y-хромосомі;
• мутаціями в гені AR;
• мутаціями в генах, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм (синдром Каллмана);
• мутаціями в гені статевого диференціювання SRY.

Генетичні причини безпліддя у жінок пов'язані з хромосомними і молекулярно-генетичними порушеннями.
У пацієнток з репродуктивною дисфункцією можуть виявлятися такі хромосомні патології:

• кількісні аномалії статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синдром трисомії хромосоми Х, синдром Свайера);
• порушення механізмів розходження хромосом в процесі оогенезу (вироблення яйцеклітин з кількісними хромосомними порушеннями);
• хромосомні аберації (призводять до вироблення анеуплоїдних яйцеклітин);
• структурні аномалії статевих хромосом (викликають первинну недостатність функції яєчників).

Безпліддя у жінок здатні викликати такі молекулярно-генетичні порушення в генах:

• синдром ламкої X-хромосоми;
• мутації в генах, які відповідають за гомеостаз;
• порушення рецептивності ендометрію, зміщення «вікна імплантації» у часі;
• мутації в генах, що викликають вторинну недостатність функції яєчників (гіпогонадотропний гипогонадизм).

Обстеження при безплідді, пов'язаному з генами

Для встановлення причини труднощів із зачаттям дитини рекомендується пройти обстеження у репродуктолога. У разі необхідності лікар направить чоловіка та/або жінку на консультацію до генетика, який може порекомендувати ті чи інші генетичні дослідження, щоб виявити проблему.

Обом партнерам можуть призначити каріотипування. Чоловікові для визначення генетичних причин безпліддя можуть запропонувати:

• аналіз мутацій в гені муковісцидозу;
• визначення делецій в локусі AZF Y-хромосоми;
• FISH-аналіз сперми тощо.

Щоб виключити зв'язок безпліддя з генами у жінок, можуть проводитися:

• дослідження мутацій генів, відповідальних за систему гемостазу;
• аналіз на нерівноважну інактивацію хромосоми Х;
• визначення рівня рецептивності едометрію;
• преімплантаційний генетичний скринінг на анеуплоїдії.

У клініці «Айвімед» приймають досвідчені фахівці в галузі репродуктивної медицини, які при необхідності направляють пацієнтів на генетичні дослідження. У складі клініки працює власна лабораторія генетики, тому результати генетичних тестів можна отримати в короткі терміни. Це дозволяє пацієнтам приступити до лікування безпліддя, не втрачаючи часу, щоб якомога швидше стати батьками.