Кількісні та структурні порушення у хромосомах можуть виявитися причиною безпліддя. У чоловіків в 10-15 % випадків репродуктивні проблеми пов’язані з генетичними патологіями. У 5 % жінок труднощі із зачаттям обумовлені хромосомними абераціями.
Чоловікові слід пройти обстеження, щоб виключити генетичні причини безпліддя у разі астенозооспермії, тератозооспермії, а також при вираженій олігозооспермії або азооспермії.
Обструктивна азооспермія (сперматозоїди не потрапляють в еякулят через непрохідність сім’явивідних шляхів), може бути викликана:
- мутаціями в гені муковісцидозу CFTR;
- мутаціями в окремих генах або наявністю хромосомних аномалій в каріотипі чоловіка.
У разі вираженої олігозооспермії (низька концентрація сперматозоїдів в еякуляті) і при необструктивній азооспермії (сперматозоїди в яєчках не виробляються) безпліддя може бути пов’язано з порушеннями у генах, а саме:
- з аномальним числом хромосом (синдром Клайнфельтера, дісомії хромосоми Y);
- хромосомними порушеннями (збалансована реципрокна або робертсонівські транслокації, інверсії та інші структурні зміни каріотипу);
- мутаціями в гені муковісцидозу CFTR;
- структурними аномаліями статевих хромосом;
- делеціями локусу AZF в Y-хромосомі;
- мутаціями в гені AR;
- мутаціями в генах, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм (синдром Каллмана);
- мутаціями в гені статевого диференціювання SRY.
Генетичні причини безпліддя у жінок пов’язані з хромосомними і молекулярно-генетичними порушеннями.
У пацієнток з репродуктивною дисфункцією можуть виявлятися такі хромосомні патології:
- кількісні аномалії статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синдром трисомії хромосоми Х, синдром Свайера);
- порушення механізмів розходження хромосом в процесі оогенезу (вироблення яйцеклітин з кількісними хромосомними порушеннями);
- хромосомні аберації (призводять до вироблення анеуплоїдних яйцеклітин);
- структурні аномалії статевих хромосом (викликають первинну недостатність функції яєчників).
Безпліддя у жінок здатні викликати такі молекулярно-генетичні порушення в генах:
- синдром ламкої X-хромосоми;
- мутації в генах, які відповідають за гомеостаз;
- порушення рецептивності ендометрію, зміщення «вікна імплантації» у часі;
- мутації в генах, що викликають вторинну недостатність функції яєчників (гіпогонадотропний гипогонадизм).
Обстеження при безплідді, пов’язаному з генами
Для встановлення причини труднощів із зачаттям дитини рекомендується пройти обстеження у репродуктолога. У разі необхідності лікар направить чоловіка та/або жінку на консультацію до генетика, який може порекомендувати ті чи інші генетичні дослідження, щоб виявити проблему.
Обом партнерам можуть призначити каріотипування. Чоловікові для визначення генетичних причин безпліддя можуть запропонувати:
- аналіз мутацій в гені муковісцидозу;
- визначення делецій в локусі AZF Y-хромосоми;
- FISH-аналіз сперми тощо.
Щоб виключити зв’язок безпліддя з генами у жінок, можуть проводитися:
- дослідження мутацій генів, відповідальних за систему гемостазу;
- аналіз на нерівноважну інактивацію хромосоми Х;
- визначення рівня рецептивності едометрію;
- преімплантаційний генетичний скринінг на анеуплоїдії.
У центрі репродуктивної медицини в Києві «Айвімед» приймають досвідчені фахівці в галузі репродуктивної медицини, які при необхідності направляють пацієнтів на генетичні дослідження для лікування безпліддя. У складі клініки працює власна лабораторія генетики, тому результати генетичних тестів можна отримати в короткі терміни. Це дозволяє пацієнтам приступити до лікування безпліддя, не втрачаючи часу, щоб якомога швидше стати батьками.
