Генетические причины бесплодия

Мужчине следует пройти обследование, чтобы исключить генетические причины бесплодия в случае астенозооспермии, тератозооспермии, а также при выраженной олигозооспермии или азооспермии.

Обструктивная азооспермия (сперматозоиды не попадают в эякулят из-за непроходимости семявыводящих путей), может быть вызвана:

• мутациями в гене муковисцидоза CFTR;
• мутациями в отдельных генах или наличием хромосомных аномалий в кариотипе мужчины.

При выраженной олигозооспермии (низкая концентрация сперматозоидов в эякуляте) и при необструктивной азооспермии (сперматозоиды в яичках не вырабатываются) бесплодие может быть связано с нарушениями в генах, а именно:

• с аномальным числом хромосом (синдром Клайнфельтера, дисомии хромосомы Y);
• хромосомными нарушениями (сбалансированная реципрокная или Робертсоновская транслокация, инверсии и прочие структурные изменения кариотипа);
• мутациями в гене муковисцидоза CFTR;
• структурными аномалиями половых хромосом;
• делециями локуса AZF в Y-хромосоме;
• мутациями в гене AR;
• мутациями в генах, вызывающими гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Каллмана);
• мутациями в гене половой дифференцировки SRY.

Генетические причины бесплодия у женщин связаны с хромосомными и молекулярно-генетическими нарушениями.

У пациенток с репродуктивной дисфункцией могут обнаруживаться такие хромосомные патологии:

• количественные аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром трисомии хромосомы Х, синдром Свайера);
• нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза (образование яйцеклеток с количественными хромосомными нарушениями);
• хромосомные аберрации (приводят к выработке анеуплоидных яйцеклеток);
• структурные аномалии половых хромосом (вызывают первичную недостаточность функции яичников).

Бесплодие у женщин способны вызывать такие молекулярно-генетические нарушения в генах:

• синдром ломкой X-хромосомы;
• мутации в генах, которые отвечают за гомеостаз;
• нарушение рецептивности эндометрия, смещение «окна имплантации» во времени;
• мутации в генах, вызывающие вторичную недостаточность функции яичников (гипогонадотропный гипогонадизм).

Обследования при бесплодии, связанном с генами

Для установления причины трудностей с зачатием ребенка рекомендуется пройти обследование у репродуктолога. В случае необходимости доктор направит мужчину и/или женщину на консультацию к генетику, который может порекомендовать те или иные генетические исследования, чтобы выявить проблему.

Обоим партнерам могут назначить кариотипирование. Мужчине для определения генетических причин бесплодия могут предложить:

• анализ мутаций в гене муковисцидоза;
• определение делеций в локусе AZF Y-хромосомы;
• FISH-анализ спермы и т. д.

Чтобы исключить связь бесплодия с генами у женщин, могут проводиться:

• исследование мутаций генов, ответственных за систему гемостаза;
• анализ на неравновесную инактивацию хромосомы Х;
• определение уровня рецептивности эндометрия;
• преимплантационный генетический скрининг на анеуплоидии.

В клинике «Айвимед» принимают опытные специалисты в области репродуктивной медицины, которые при необходимости направляют пациентов на генетические исследования. В составе клиники работает собственная лаборатория генетики, поэтому результаты генетических тестов можно получить в краткие сроки. Это позволяет пациентам приступить к лечению бесплодия не теряя времени, чтобы как можно скорее стать родителями.