Біопсія бластоцисти — діагностична процедура, яка може проводитися за показаннями на певному етапі програми ЕКЗ. Її мета — виключити моногенні мутації або генетичні аномалії у майбутньої дитини.
В яких випадках рекомендована біопсія трофектодерми ембріона?
Таке дослідження репродуктологи та генетики радять зробити парам, у яких:
- один/обидва з батьків страждають на спадкові захворювання або виявляються носіями генетичних хвороб;
- в анамнезі траплялися 2 і більше викидні;
- вік жінки 35 років і старше, вік чоловіка 39 років і старше;
- в репродуктивних клітинах виявлені генетичні або хромосомні аномалії;
- у чоловіка діагностовано олігозооспермію, азооспермію, високий відсоток морфологічно аномальних сперматозоїдів;
- в анамнезі кілька невдалих спроб екстракорпорального запліднення.
Як відбувається біопсія бластоцисти?
На 5-й день розвитку ембріона, який на даному етапі називають бластоцистою, відбувається забір 5-7 клітин, які в генетичній лабораторії досліджують на наявність хромосомних аномалій. Під контролем потужного мікроскопа спеціальною біопсійною голкою роблять прокол і забирають кілька клітин поверхневого шару (трофектодерми). Після такої маніпуляції ембріон продовжує нормально розвиватися.
Отримані в ході біопсії трофектодерми клітини можуть досліджувати такими методами, як FISH, CGH, PCR, NGS. Така преімплантаційна генетична діагностика дозволяє дізнатися причини невиношування вагітності або невдалого ЕКЗ, а також виключити у майбутньої дитини наявність синдрому Дауна, синдромів Патау, Едвардса, Тернера, Кляйнфельду, гемофілії, фенілкетонурії, муковісцидозу, спадкових міопатій, синдрому Мартіна-Белла, нейросенсорної приглухуватості, невральної амиотрофии тощо.
У клініці «Айвімед» пари, що проходять програму ЕКЗ, можуть скористатися послугою преімплантаційної генетичної діагностики ембріона. Біопсію бластоцисти проводять досвідчені ембріологи під контролем мікроскопа.
