Биопсия бластоцисты — диагностическая процедура, которая может проводиться по показаниям на определенном этапе программы ЭКО. Ее цель — исключить моногенные мутации или генетические аномалии у будущего ребенка.

В каких случаях рекомендована биопсия трофэктодермы эмбриона?

Такое исследование репродуктологи и генетики советуют сделать парам, у которых:

• один/оба родителя страдают наследственными заболеваниями или являются носителями генетических болезней;
• в анамнезе случались 2 и более выкидыша;
• возраст будущей мамы 35 лет и старше, возраст супруга 39 лет и старше;
• в репродуктивных клетках выявлены генетические или хромосомные аномалии;
• у мужчины диагностирована олигозооспермия, азооспермия, высокий процент морфологически аномальных сперматозоидов;
• в анамнезе несколько неудачных циклов экстракорпорального оплодотворения.

Как происходит биопсия бластоцисты?

На 5-й день развития эмбриона, который на данном этапе называют бластоцистой, происходит забор 5-7 клеток, которые в генетической лаборатории исследуют на предмет хромосомных аномалий. Под контролем мощного микроскопа специальной биопсийной иглой делают прокол и забирают несколько клеток поверхностного слоя (трофэктодермы). После такой манипуляции эмбрион продолжает нормально развиваться.

Полученные в ходе биопсии трофэктодермы клетки могут исследовать такими методами, как FISH, PCR, CGH, NGS. Такая преимплантационная генетическая диагностика позволяет узнать причины невынашивания беременности или неудачного ЭКО, а также исключить у будущего ребенка наличие синдрома Дауна, синдромов Патау, Эдвардса, Тернера, Кляйнфельда, гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза, наследственных миопатий, синдрома Мартина-Белла, нейросенсорной тугоухости, невральной амиотрофии и др.

В клинике «Айвимед» пары, проходящие программу ЭКО, могут воспользоваться услугой преимплантационной генетической диагностики эмбриона. Биопсию бластоцисты проводят опытные эмбриологи под контролем микроскопа.