Чи може безпліддя передаватися у спадок? Пари, які зазнають труднощів із зачаттям дитини, в деяких випадках можуть бути спрямовані на генетичну діагностику. Це пов’язано з тим, що порушення в структурі та кількості хромосом, як у жінки, так і у чоловіка здатне погіршити шанси на настання вагітності.
В яких випадках підозрюють генетичне безпліддя?
Чоловікові можуть порекомендувати консультацію з генетиком, аналіз на безпліддя у чоловіків і відповідну діагностику у разі:
- вираженої олігозооспермії;
- азооспермії;
- тератозооспермії;
- астенозооспермії.
У жінки спадкове безпліддя можуть запідозрити у таких випадках:
- невиношування вагітності;
- безпліддя неясного ґенезу;
- невдалі спроби ЕКЗ;
- порушення імплантації ембріона;
- спонтанні аборти;
- вагітність, що не розвивається.
Які можуть бути генетичні причини безпліддя?
Олігозооспермія і необструктивна азооспермія у чоловіка може бути пов’язана з:
- хромосомними порушеннями (аномалії каріотипу в формі транслокацій, інверсій);
- порушення кількості статевих хромосом (дисомія хромосоми Y, синдром Клайнфельтера);
- структурні аномалії статевих хромосом;
- делеції в локусі AZF в хромосомі Y (так званий фактор азооспермії);
- мутації в гені AR;
- мутації в генах, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм;
- мутації в гені муковісцидозу CFTR;
- мутації SRY (гена статевої диференціювання).
Обструктивна азоосперімія може бути пов’язана з мутаціями в гені муковісцидозу CFTR. Існує певний зв’язок між розвитком тератозооспермії і астенозооспермії і мутаціями в окремих генах (наприклад, в тих, які кодують гормони ФСГ, ЛГ і їх рецептори) або хромосомними аномаліями каріотипу чоловіка.
Генетичні чинники безпліддя у жінок включають в себе такі хромосомні порушення:
- поява яйцеклітин з чисельними хромосомними аномаліями, пов’язана з порушеннями механізмів розбіжності хромосом в процесі розвитку ооцитів;
- хромосомні аберації (робертсонівські транслокация, інверсії);
- порушення числа статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синдром трисомії хромосоми Х, синдром Свайера);
- структурні аномалії статевих хромосом.
Що стосується молекулярно-генетичних порушень, здатних стати причиною безпліддя у жінок, то до них відносять:
- мутації в генах, які відповідальні за гемостаз;
- порушення рецептивності ендометрію;
- синдром Мартіна-Белл;
- зміщення часу вікна імплантації;
- мутації генів, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм.
Жіноче безпліддя також може бути обумовлене генералізованими спадковими генетичними захворюваннями. Наприклад, такими, як муковісцидоз, синдром Прадера-Віллі, галактоземія, адреногенітальний синдром, гемохроматоз, бета-таласемія тощо.
У центрі репродуктології «Айвімед» приймає лікар генетик, також пацієнти можуть здати лабораторні аналізи для виявлення генетичних причин та подальшого лікування безпліддя.
