Генетическое бесплодие

В каких случаях подозревают генетическое бесплодие?

Мужчине могут порекомендовать консультацию с генетиком и соответствующую диагностику в случае:

• выраженной олигозооспермии;
• азооспермии;
• тератозооспермии;
• астенозооспермии.

У женщины наследственное бесплодие могут заподозрить в таких случаях:

• невынашивание беременности;
• бесплодие неясного генеза;
• неудачные попытки ЭКО;
• нарушения имплантации эмбриона;
• спонтанные аборты;
• неразвивающаяся беременность.

Какие могут быть генетические причины бесплодия?

Олигозооспермия и необструктивная азооспермия у мужчины может быть связана с:

• хромосомными нарушениями (аномалии кариотипа в форме транслокаций, инверсий);
• нарушения количества половых хромосом (дисомия хромосомы Y, синдром Клайнфельтера);
• структурные аномалии половых хромосом;
• мутации в гене AR;
• мутации в генах, вызывающие гипогонадотропный гипогонадизм;
• делеции в локусе AZF в хромосоме Y (т. н. фактор азооспермии);
• мутации в гене муковисцидоза CFTR;
• мутации SRY (гена половой дифференцировки).

Обструктивная азоосперимия может быть связана с мутациями в гене муковисцидоза CFTR. Существует определенная связь между развитием тератозооспермии и астенозооспермии и мутациями в отдельных генах (например, в тех, которые кодируют гормоны ФСГ, ЛГ и их рецепторы) или хромосомными аномалиями кариотипа мужчины.

Генетические факторы бесплодия у женщин включают в себя такие хромосомные нарушения:

• образование яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями, связанное с нарушениями механизмов расхождения хромосом в процессе развития ооцитов;
• хромосомные аберрации (Робертсоновская транслокация, инверсии);
• нарушение в половых хромосомах (синдром Шерешевского-Тернера, трисомия хромосомы Х, синдром Свайера);
• структурные аномалии половых хромосом.

Что касается молекулярно-генетических нарушений, которые способных стать причиной бесплодия у женщин, то к ним относят:

• мутации в генах, которые ответственны за гемостаз;
• нарушения рецептивности эндометрия;
• синдром Мартина-Белл;
• смещение времени окна имплантации;
• мутации генов, вызывающие гипогонадотропный гипогонадизм.

Женское бесплодие также может быть обусловлено генерализованными наследственными генетическими заболеваниями. Например, такими, как муковисцидоз, синдром Прадера-Вилли, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемохроматоз, бета-талассемия и т. д.

В клинике «Айвимед» принимает врач генетик, также пациенты могут сдать лабораторные анализы для выявления генетических причин бесплодия.