Генетичне безпліддя

Picture of IVMED Експерт
IVMED Експерт

Чи може безпліддя передаватися у спадок? Пари, які зазнають труднощів із зачаттям дитини, в деяких випадках можуть бути спрямовані на генетичну діагностику. Це пов’язано з тим, що порушення в структурі та кількості хромосом, як у жінки, так і у чоловіка здатне погіршити шанси на настання вагітності.

В яких випадках підозрюють генетичне безпліддя?

Чоловікові можуть порекомендувати консультацію з генетиком і відповідну діагностику у разі:

  • вираженої олігозооспермії;
  • азооспермії;
  • тератозооспермії;
  • астенозооспермії.

У жінки спадкове безпліддя можуть запідозрити у таких випадках:

  • невиношування вагітності;
  • безпліддя неясного ґенезу;
  • невдалі спроби ЕКЗ;
  • порушення імплантації ембріона;
  • спонтанні аборти;
  • вагітність, що не розвивається.

Які можуть бути генетичні причини безпліддя?

Олігозооспермія і необструктивна азооспермія у чоловіка може бути пов’язана з:

  • хромосомними порушеннями (аномалії каріотипу в формі транслокацій, інверсій);
  • порушення кількості статевих хромосом (дисомія хромосоми Y, синдром Клайнфельтера);
  • структурні аномалії статевих хромосом;
  • делеції в локусі AZF в хромосомі Y (так званий фактор азооспермії);
  • мутації в гені AR;
  • мутації в генах, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм;
  • мутації в гені муковісцидозу CFTR;
  • мутації SRY (гена статевої диференціювання).

Обструктивна азоосперімія може бути пов’язана з мутаціями в гені муковісцидозу CFTR. Існує певний зв’язок між розвитком тератозооспермії і астенозооспермії і мутаціями в окремих генах (наприклад, в тих, які кодують гормони ФСГ, ЛГ і їх рецептори) або хромосомними аномаліями каріотипу чоловіка.

Генетичні чинники безпліддя у жінок включають в себе такі хромосомні порушення:

  • поява яйцеклітин з чисельними хромосомними аномаліями, пов’язана з порушеннями механізмів розбіжності хромосом в процесі розвитку ооцитів;
  • хромосомні аберації (робертсонівські транслокация, інверсії);
  • порушення числа статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синдром трисомії хромосоми Х, синдром Свайера);
  • структурні аномалії статевих хромосом.

Що стосується молекулярно-генетичних порушень, здатних стати причиною безпліддя у жінок, то до них відносять:

  • мутації в генах, які відповідальні за гемостаз;
  • порушення рецептивності ендометрію;
  • синдром Мартіна-Белл;
  • зміщення часу вікна імплантації;
  • мутації генів, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм.

Жіноче безпліддя також може бути обумовлене генералізованими спадковими генетичними захворюваннями. Наприклад, такими, як муковісцидоз, синдром Прадера-Віллі, галактоземія, адреногенітальний синдром, гемохроматоз, бета-таласемія тощо.

У клініці «Айвімед» приймає лікар генетик, також пацієнти можуть здати лабораторні аналізи для виявлення генетичних причин безпліддя.

Поділитися статею: 

Записатись на консультацію:

Ваше ім'я *
Телефон *
Email

Більше статей:

Запишіться на консультацію, ми передзвонимо вам та уточнимо деталі

Ваше ім'я *
Телефон *
Email

Наші послуги:

Записатись на консультацію

Ваше ім'я *
Телефон *
Email
Залиште контактні дані, і ми скоро зв'яжемось з вами!
Ваше ім'я *
Телефон *
Email

Первинна консультація
репродуктолога - Безоплатно!

До 31.08.24 включно. Встигни записатись!

Ваше ім'я *
Телефон *
Email