Генетичне безпліддя

В яких випадках підозрюють генетичне безпліддя?

Чоловікові можуть порекомендувати консультацію з генетиком і відповідну діагностику у разі:

• вираженої олігозооспермії;
• азооспермії;
• тератозооспермії;
• астенозооспермії.

У жінки спадкове безпліддя можуть запідозрити у таких випадках:

• невиношування вагітності;
• безпліддя неясного ґенезу;
• невдалі спроби ЕКЗ;
• порушення імплантації ембріона;
• спонтанні аборти;
• вагітність, що не розвивається.

Які можуть бути генетичні причини безпліддя?

Олігозооспермія і необструктивна азооспермія у чоловіка може бути пов'язана з:

• хромосомними порушеннями (аномалії каріотипу в формі транслокацій, інверсій);
• порушення кількості статевих хромосом (дисомія хромосоми Y, синдром Клайнфельтера);
• структурні аномалії статевих хромосом;
• делеції в локусі AZF в хромосомі Y (так званий фактор азооспермії);
• мутації в гені AR;
• мутації в генах, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм;
• мутації в гені муковісцидозу CFTR;
• мутації SRY (гена статевої диференціювання).

Обструктивна азоосперімія може бути пов'язана з мутаціями в гені муковісцидозу CFTR. Існує певний зв'язок між розвитком тератозооспермії і астенозооспермії і мутаціями в окремих генах (наприклад, в тих, які кодують гормони ФСГ, ЛГ і їх рецептори) або хромосомними аномаліями каріотипу чоловіка.

Генетичні чинники безпліддя у жінок включають в себе такі хромосомні порушення:

• поява яйцеклітин з чисельними хромосомними аномаліями, пов'язана з порушеннями механізмів розбіжності хромосом в процесі розвитку ооцитів;
• хромосомні аберації (робертсонівські транслокация, інверсії);
• порушення числа статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синдром трисомії хромосоми Х, синдром Свайера);
• структурні аномалії статевих хромосом.

Що стосується молекулярно-генетичних порушень, здатних стати причиною безпліддя у жінок, то до них відносять:

• мутації в генах, які відповідальні за гемостаз;
• порушення рецептивності ендометрію;
• синдром Мартіна-Белл;
• зміщення часу вікна імплантації;
• мутації генів, що викликають гіпогонадотропний гіпогонадизм.

Жіноче безпліддя також може бути обумовлене генералізованими спадковими генетичними захворюваннями. Наприклад, такими, як муковісцидоз, синдром Прадера-Віллі, галактоземія, адреногенітальний синдром, гемохроматоз, бета-таласемія тощо.

У клініці «Айвімед» приймає лікар генетик, також пацієнти можуть здати лабораторні аналізи для виявлення генетичних причин безпліддя.