Генетическое тестирование деградированных эмбрионов

Генетическое тестирование деградированных эмбрионов, FISH-метод исследования на 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y) (включая 10 образцов).

Генетическое тестирование деградированных эмбрионов, FISH-метод исследования на 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y) — это молекулярно-цитогенетическое исследование, которое позволяет провести определение количественных хромосомных аномалий, связанных с самыми распространенными генетическими нарушениями, в клетках эмбриона, который остановил свое развитие (деградировал).

Исследование методом FISH является эффективным для определения комплексных хромосомных аберраций и полиплоидий, это характерная особенность данного типа предимплантационного генетического тестирования. Метод FISH рекомендуется использовать для генетической диагностики эмбрионов, которые остановились в развитии. Полученная информация поможет понять потенциальную причину остановки развития и оптимизировать дальнейшее лечение методами вспомогательных репродуктивных технологий.

Тестирование включает исследование 5 хромосом для изучения количественных аномалий (изменений в количестве) по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.

Показания к проведению исследования Генетическое тестирование деградированных эмбрионов, FISH-метод исследования на 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y)

Выявление во время лечения методами вспомогательных репродуктивных технологий эмбрионов, которые прекратили свое развитие в процессе проведения культивирования.

Почему может происходить остановка развития (деградация) эмбрионов?

• Наличие анеуплоидий (изменение количества хромосом), например моносомии (отсутствует одна хромосома), или трисомии (дополнительная одна хромосома) по одной хромосоме.
• Наличие комплексных аберраций (дополнительные или отсутствующие несколько разных хромосом), полиплоидий (увеличение или уменьшение количества исследуемых хромосом), некорректное распределение хромосом между клетками.
• Возрастные факторы, возраст женщины старше 38 лет. Уменьшение качества яйцеклеток может свидетельствовать о снижении общего качества энергетического комплекса яйцеклеток (митохондрий). Сниженное качество энергетического комплекса, приводит к накоплению хромосомных изменений, которые могут стать причиной деградации эмбрионов.
• Высокий уровень ДНК фрагментации сперматозоидов. Во время культивирования на 3-и сутки развития начинает функционировать так называемый эмбриональный геном (до 3-х суток развития вовлечена только материнская ДНК), следовательно могут происходить нарушения в функционировании генов, что приводит к остановке роста и развития эмбриона.

Преимущества метода

Генетическое тестирование деградированных эмбрионов поможет узнать действительно ли причиной остановки развития эмбрионов является наличие хромосомных аномалий в исследуемых клетках.
Полученная информация станет надежным источником для дальнейшей диагностики и формирования индивидуального плана лечения специалистом репродуктологом.

Генетическое тестирование деградированных эмбрионов, FISH-метод исследования на 5 хромосом рекомендуется пациентам, которые нуждаются в анализе деградированных эмбрионов, а именно определение количественных хромосомных аномалий (отклонений). Панель скрининга на 5 хромосом включает изучение анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.

Метод является эффективным для определения комплексных хромосомных аберраций (нарушение структуры хромосом) и полиплоидий (увеличение количества всех исследуемых хромосом) эмбрионов, остановившихся в развитии.

Подготовка и ход процедуры

Для генетического тестирования деградированных эмбрионов используют исследование методом FISH.

FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) — это молекулярно-цитогенетический метод, помогающий выявлять конкретные последовательности ДНК в ядрах клеток с помощью специальных реактивов (флуоресцентно отмеченных зондов):

• фиксация клеток эмбриона на предметном стекле.
• денатурация — разделение цепочек ДНК, под действием температуры, проводится для того, чтобы флуоресцентный реагент связался с исследуемым звеном ДНК
• гибридизация — взаимодействие флуоресцентного реагента с ДНК эмбриона, который тестируется
• очистка образца для удаления лишних флуоресцентных реагентов, которые не связались с ДНК
• изучение результатов происходит с помощью флуоресцентного микроскопа посредством использования увеличении в 1000 раз. Специалисты цитогенетической лаборатории проверяют наличие «контрольных световых сигналов». В клетках с нормальным генетическим набором будет зафиксировано зеленое, голубое или оранжевое свечение в соответствующем количестве световых сигналов.

Схема проведения исследования методом FISH

Норма (2 оранжевых сигнала и 2 зеленых) (изображение в верхнем левом углу)

Полиплоидия (4 оранжевых и 4 зеленых сигнала) (изображение в нижнем правом углу)

Анеуплоидия

Анеуплоидия, не хватает одной 21 хромосомы