Преимплантационный генетический скрининг (PGS)

Генетическая диагностика эмбрионов перед переносом в матку повышает:

• шансы успешного ЭКО;
• вероятность рождения генетически здорового ребенка.

Снижает:

• риск осложнений во время беременности;
• необходимость повторных циклов ЭКО (что сокращает время и затраты на лечение).

Преимплантационный генетический скрининг позволяет исключить у эмбриона возможность развития моногенных хромосомных заболеваний: муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, нейрофиброматоза, синдрома Марфана, хореи Гентингтона, синдрома Мартина-Белла, мышечной дистрофии Дюшенна, а также хромосомных аномалий: синдрома Дауна, Эдвардса. синдром, синдром Патау.

PGS проходят в следующих случаях:

• бесплодие неясного генеза у пар молодого репродуктивного возраста;
• возраст женщины 35 лет и старше и отсутствие у нее беременности при получении эмбрионов с нормальной морфологией;
• возраст будущей матери 37 лет и старше;
• наличие 2 и более неудачных циклов ЭКО в анамнезе пары;
• сниженные показатели спермограммы (например, олигоастенотератозооспермия, азооспермия, высокая фрагментация сперматозоидов ДНК, плохая морфология сперматозоидов).

Преимплантационный генетический скрининг рекомендуется при измененном кариотипе родителей и высоком риске передачи наследственной патологии ребенку:

• один/оба родителя — носители сбалансированных хромосомных аберраций;
• мужское бесплодие, связанное с микроделецией локуса AZF;
• один/оба родителя — носители мутаций Х-хромосомы.

В клинике «Айвимед» применяются следующие методы преимплантационного генетического скрининга:

• НГС;
• ПЦР;
• РЫБА;
• CGN.

Особенности ПГС:

• 100% — во время исследования изучают все хромосомы эмбриона;
• 5 — диагностика проводится на 5 сутки развития эмбриона, когда можно отобрать для исследования только бластоцисты с высоким потенциалом к имплантации;
• 70% — повышение вероятности успешного ЭКО до 70% у пациентов молодого репродуктивного возраста;
• 7% — благодаря проведению PGS риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках снижается до 6,9%;
• 99% — точность результатов преимплантационного генетического скрининга;
• 0,07% — для исследования PGS необходимо до 0,07% клеток эмбриона, причем биопсия не затрагивает клетки, из которых в дальнейшем формируются органы плода;
• 99% — процент выживания витрифицированных эмбрионов и их последующей успешной имплантации после PGS.

Порядок проведения преимплантационного генетического скрининга

1. PGS проводится в рамках программы ЭКО на 5 сутки развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты. На этом сроке возможно получение более точной и полной информации о генетическом здоровье эмбриона.
2. С помощью микроинструментов эмбриолог забирает для анализа до 10 клеток верхнего слоя эмбриона (трофэктодерма). Эта процедура называется биопсия эмбриона. Внутренняя клеточная масса, из которой в дальнейшем сформируются органы эмбриона, во время биопсии не затрагивается.
3. После взятия клеток на исследование эмбрионы витрифицируют на срок, необходимый для преимлантационного генетического скрининга с помощью выбранного метода (NGS, PCR, FISH, CGN). Витрификация — безопасный метод быстрого замораживания бластоцист, который делает невозможным их повреждение и не препятствует дальнейшей успешной имплантации эмбрионов в матке.
4. На основе полученных в результате преимплантационного генетического скрининга данных эмбриологи клиники «Айвимед» отбирают эуплоидные (генетически нормальные) эмбрионы. Один из них размораживают и после предварительной медикаментозной подготовки женщины переносят в матку для его дальнейшей имплантации и наступления беременности. Оставшиеся эуплоидные эмбрионы можно сохранить в нашем криобанке и при необходимости использовать в следующих циклах ЭКО.
5. По результатам PGS пара также может принять решение о повторении цикла ЭКО с собственными яйцеклетками/сперматозоидами или воспользоваться программой с донорскими клетками (в случае неудовлетворительного результата PGS со своими репродуктивными клетками).

Чтобы повысить шансы на успешную беременность и рождение генетически здорового ребенка, воспользуйтесь преимплантационным генетическим скринингом PGS в клинике «Айвимед».