Инвазивная пренатальная диагностика плода

Проведение пренатальных исследований обусловлено высокой частотой рождения хромосомных аномалий развития плода, которые занимают 2 место в структуре гибели плода и смертности новорожденных. Инвазивная пренатальная диагностика необходима в случае, если неинвазивные методики оказались положительными, и женщина входит в группу риска.

Инвазивное вмешательство является более трудоемким и может вызвать серьезные послеоперационные последствия. Но поскольку информативность его выше, то ИМД являются незаменимыми в оценке риска наследственных заболеваний и хромосомных аномалий плода.

При первичном посещении МЦ «Айвимед» проводится комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг с компьютеризированным расчетом риска хромосомных нарушений у плода. При высокой степени риска генетических аномалий плода пациентке рекомендуют пройти инвазивное исследование.

Применение неинвазивных скрининговых исследований позволяет назначить ИМД в І триместре гестации, что снижает риск развития послеоперационных осложнений и менее травматично для матери и плода.

Показания и противопоказания к проведению диагностики
В группу риска, которая требует обязательного проведения инвазивных исследований, входят пациентки:

• в возрасте > 35 лет, поскольку с возрастом возрастает риск хромосомных мутаций, даже при отсутствии гинекологических патологий;
• с выявленными аномалиями развития плода при УЗИ;
• с повышением активности белков в сыворотке крови;
• женаты на близком родственнике;
• с врожденными пороками развития, наличием хромосомных аберраций (аномалий) или наследственного заболевания. Это же касается и полового партнера;
• у которых ранее рожденный ребенок имел пороки развития или унаследованные патологии;
• с выкидышами, отмечавшимися ранее, рождением мертвых детей, первичным бесплодием;
• проживающих или работающих в неблагоприятных и опасных условиях;
• эмбриотоксические препараты, принимали на ранних гестационных сроках или переболели инфекционными заболеваниями;
• перенесли лучевую нагрузку в I триместре беременности;
• половой партнер которых до зачатия подвергался химио- или радиотерапии;
• с отрицательным резус-фактором или несовместимостью группы крови с плодом.

Противопоказаниями к проведению ИПД являются:

• воспалительные процессы кожи в области проведения прокола или внутренних и наружных половых органов;
• риск самопроизвольного прерывания беременности;
• нарушение свертываемости крови;
• наличие миоматозных узлов значительного размера;
• истмико-цервикальная недостаточность;
• врожденные аномалии развития матки;
• наличие активного спаечного процесса в малом тазу.

Риск выкидыша в результате проведения ИМД составляет всего 2-4%. Чем больше гестационный период, тем меньше риск выкидыша. В медицинском центре «Родинний джерело» этот риск минимален, поскольку зависит от профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования и состояния пациентки.

ИПД проводятся только с согласия пациентки. Часто пациентки упускают возможность ранней диагностики аномалий плода из-за недостаточной осведомленности и преувеличения возможности развития послеоперационных осложнений.

Специалисты МЦ «Айвимед» проводят консультирование пациентки, объясняют необходимость проведения исследования и существующие риски. Это позволяет женщине осознанно подойти к принятию решения и увеличивает возможность благоприятного исхода беременности как для плода, так и для матери.

Методы инвазивного исследования

Пренатальные инвазивные способы исследования различаются в зависимости от срока гестации. В І триместре проводится биопсия ворсин хориона — ворсистой оболочки вокруг имплантированного яйца. Проводится исследование на 11-12 неделе гестации и позволяет выявить на ранней стадии аномалии хромосомного набора и генных аномалий плода.

Забор материала для исследования проводят двумя способами:

• внутривагинальным доступом. Через влагалище в полость матки вводится тонкий катетер, который происходит отбор тканей ворсинок;
• абдоминальным доступом. Делают прокол брюшной и маточной стенки и с помощью шприца забирают материал. Отбор биоптата осуществляют под контролем аппарата УЗИ. Недостатком метода является возможность получения ошибочного результата из-за неидентичности хромосомного материала клеток зародыша и хориона.

Также проводится амниоцентез — отбор околоплодной жидкости для анализа. Диагностическую процедуру проводят как в I триместре (17-22 недель), так и во II триместре на сроке 34 недели. Методика позволяет определить степень зрелости и пол плода, патологии сердца и гемолитические заболевания, аномалии развития нервной системы зародыша.

Недостатком метода является длительное (2-3 недели) ожидание результатов, поскольку для их получения требуется время увеличения количества (размножение в специальной среде) полученных клеток плода.

Во II триместре гестации, кроме амниоцентеза, назначают:

Амниоскопию — визуальное исследование нижней части плодного яйца с помощью эндоскопической системы наименьшего диаметра. Исследование проводится, начиная с 17 недели беременности и по показаниям до родов.
Плацентоцентез — методика забора клеток плаценты на исследование. Этот метод во многом похож на биопсию ворсинок хориона и проводится на 16-20 неделе беременности. Недостатком метода является то, что при необходимости прерывание беременности проводится на поздних сроках, что травматичнее для женщины.

Кордоцентез — забор крови из вены пуповины. Исследование помогает выявить заболевания крови у плода, наличие инфекционного агента или определить резус-конфликт. Исследование назначают с 18 недели гестации. Метод позволяет выполнить широкий спектр исследований крови, а также провести терапевтические процедуры (переливание крови плода, введение медикаментозных средств) внутриутробно. Относительными противопоказаниями к проведению исследования являются мало- или многоводие, неудачное положение плода.
Фетоскопию — визуальное исследование плода, которое проводится с помощью оптической системы эндоскопа, позволяющее выявить анатомические пороки развития. С помощью микрохирургических инструментов, вводимых через хирургический канал эндоскопа, может быть осуществлен забор образца кожного покрова или мышц плода. Метод применяется в 18-24 недели беременности.
Полученный в результате ИМД материал отправляют на исследование.

Методы исследования биоптата

Полученный материал подвергается следующим методам исследования:

• цитогенетическим, в результате которых удается выявить аномалии количества пар хромосом;
• молекулярно-генетическим — метод дает возможность исследовать структуру хромосомы и определить наличие дефектов ее структуры;
• биохимическим — данный комплекс методов исследования позволяет оценить зрелость органов плода и степень опасности резус-конфликта.
• Полученные результаты дают возможность прогнозирования дальнейшего течения беременности и обоснования выбора исхода. В МЦ «Родинне джерело» используются автоматические и полуавтоматические методы обработки материала для исследований, что позволяет сократить сроки получения результата и снизить влияние человеческого фактора.

Риски послеоперационных осложнений

Даже самые безопасные методы инвазивного исследования могут привести к негативным последствиям в виде:

• преждевременного отхождения амниотической жидкости;
• преждевременного родоразрешения;
• травматизации и внутриутробной задержки роста плода;
• отслоение детского места;
• нарушение целостности пуповины;
• травм органов, расположенных в непосредственной близости с маткой;
• занесение инфекции внутрь плодного пузыря.

В МЦ «Айвимед» эти риски минимальны, поскольку вмешательство проводится:

• под контролем высококачественной УЗИ аппаратуры;
• специалистами высокого класса и с большим практическим опытом;
• после тщательного изучения анамнеза;
• с учетом индивидуальных особенностей и состояния пациентки.
• Риски прерывания беременности во время проведения ИМД можно сравнить с общими популяционными рисками.

Наиболее опасной процедурой является кордоцентез. При его проведении риск выкидыша составляет 3,3%. Но благодаря высокому профессионализму сотрудников МЦ «Родинне джерело» эти показатели удается снизить до минимума, поскольку своевременное обращение и проведение неинвазивного скринингового исследования позволяет применять менее травматичные методы на ранних сроках беременности.