Амниоцентез

Современная инвазивная процедура в акушерстве и гинекологии, которая предназначена для диагностики возможных хромосомных и генетических аномалий у плода.

Проводится путем пункции амниотической оболочки и получения амниотической жидкости для дальнейшего лабораторного исследования генетического материала клеток амниоцита.

• Амниотическая жидкость, или околоплодные воды — биологически активная жидкая среда, находящаяся внутри плодных оболочек во время беременности, и обеспечивающая жизнедеятельность плода до родов.
• 16-20 недели беременности — срок проведения исследования амниоцентеза.

Когда необходимо проведение амниоцентеза?

Врач акушер-гинеколог может назначить процедуру амниоцентеза:

• Для пренатальной диагностики генетических заболеваний
• Для цитогенетических исследований клеток амниоциты амниоциты
• При многоводии
• Для диагностики внутриутробных инфекций
• Для оценки общего состояния плода
• Для фетохирургических вмешательств

1. Определение локализации плаценты, оценка тонуса матки, основных жизненных показателей плода, и места прокола с помощью ультразвуковой диагностики
2. Обработка передней брюшной стенки антисептическими средствами и введение пункционной иглы в матку.
3. Забор околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки-амниоциты
4. Проведение кариограммы амниотической жидкости (анализ показывает хромосомное строение клеток, а также изменения в числе хромосом в случае наличия генетических аномалий)

Детали проведения амниоцентеза

• Прозрачная амниотическая жидкость при отсутствии патологий
• 1,8-2,2 мм — диаметр иглы для пункции околоплодных вод
• 3-30 мл — объем амниотической жидкости для дальнейших исследований
• 99% — точность выявления хромосомных аномалий и генетических отклонений в амниоцитах
• 2-3 минуты занимает забор амниотической жидкости для анализа

Какие типы исследований можно провести на клетках амниотической жидкости?

Стандартный цитогенетический анализ с культивированием амниоцитов

(срок исследования 14 дней)

Экспресс-анализ клеток околоплодных вод методом FISH с целью выявления хромосомных аномалий (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др.)

(срок исследования — 2 дня)

Молекулярно-генетический тест с целью исследования перестроек в структуре хромосомного набора. Позволяет оценить вероятность развития более 400 тяжелых генетических заболеваний.

(срок исследования 12 дней)