Протягом конференційної сесії досвідченими спеціалістами з генетики репродукції були висвітлені проблеми діагностики генетичних аномалій у пацієнтів, які мають діагноз безпліддя, в тому числі безпліддя нез’ясованого генезу, а також новітні підходи щодо виявлення причин, які можуть бути основними факторами неможливості отримати здорові ембріони або їх вдалу імплантацію, а також успішно виносити дитину.
Доповідь завідувачки цитогенетичною лабораторією, Олександри Кашеварової “Генетичні проблеми чоловічого непліддя”, була присвячена кореляції між проблемою безпліддя у чоловіків та наявністю у них хромосомних аберацій, делецій Y-хромосоми, мутації генів муковісцидозу у 15-20% випадків. Цей ряд хромосомних аномалій є причиною обструкційної азооспермії, що проявляється у порушенні чи блокуванні сперматогенезу.
Правильна стратегія у діагностиці та вчасне встановлення цих причин – є визначальною для ведення пацієнтів лікарем-репродуктологом. Дослідженнями, проведеними Олександрою, щодо використання матеріалу, отриманого в результаті біопсії яєчка методами TEZE/PEZE у пацієнтів з обструктивною азооспермією показало високу результативність в циклах ЕКЗ, тоді як використання матеріалу, отриманого біопсією у пацієнтів з необструктивною азооспермією в циклах ЕКЗ – є майже неефективним.
