Это диагностическая процедура высокой точности, цель которой выявление возможных генетических аномалий и врожденных болезней на ранних стадиях развития плода, путем исследования хромосомного набора клеток хориона.
Хорион — наружная ворсинчатая оболочка плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода
Хромосомный набор хориона соответствует хромосомному набору плода — поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения у плода
93% — точность анализа генетического материала, изъятого из ворсин хориона
9-12 — недели беременности — это оптимальный период для проведения биопсии хориона
Когда назначают процедуру биопсии хориона?
- возраст матери 35 лет и старше
- хромосомные перестройки или анеуплодии по половым хромосомам у родителей
- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией
- выявление носителей семейной хромосомной аномалии
- моногенные заболевания, которые ранее были выявлены в семье и у ближайших родственников
- результаты исследования сыворотки крови у матери, которая указывает на повышенный риск хромосомной аномалии у плода
- выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода
- если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и другие)
- перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и другие)
- облучение кого-либо из супругов до зачатия
- наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом
Возраст беременной женщины старше 35 лет увеличивает риск развития у ребенка синдрома Дауна
- 1 случай из 350 беременностей у женщин старше 35 лет
- 1 случай из 100 беременностей у женщин старше 40 лет
Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии:
- трисомии по аутосомам и половым хромосомам
- моносомии по аутосомам и половым хромосомам
- случаи полисомии по половым хромосомам
- полиплоидии
- структурные хромосомные аномалии (транслокации) наличие маркерных хромосом
- сочетанные варианты хромосомной патологии
Нарушение хромосомного набора может быть представлено:
- изменением количества хромосом (анеуплоидии, например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы)
- нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определенного участка хромосомы
- обмена генетическим материалом между различными хромосомами
Этапы проведения биопсии хориона
- Определение расположения хориона и плода под контролем ультразвукового аппарата
- Введение в хорион специальной пункционной иглы или катетера — через влагалище и шейку матки или абдоминально
- Забор образца клеток ворсин хориона
- Проведение цитогенетического (молекулярно-генетического) исследования клеток хориона
Процедура биопсии хориона не требует общей анестезии.
Несмотря на то, что происходит прокол, он практически неощутим, но возможен дискомфорт.
Виды генетического исследования ворсин хориона
Цитогенетическое исследование
С помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (например, выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола)
Цитогенетическое исследование (кариотипирование)
Представляет собой исследование хромосомного набора с помощью специфического G-окрашивания максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом
При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок.
Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-анализ — флуоресцентная in situ гибридизация)
Метод, с помощью которого идентифицируется конкретная хромосома или часть хромосомы в исследуемом материале.
При технической невозможности определения полного кариотипа эмбриона/плода по предоставленному материалу проводится молекулярно-цитогенетический FISH-анализ с определением количества 21, 13, 18, X и Y хромосом.
Молекулярно-генетическое исследование
с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
Цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (т.е. количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдромы:
- Дауна (трисомия 21)
- Эдвардса (трисомия 18)
- Патау (трисомия 13)
- Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины),
- Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины)
- другие.
Результаты биопсии хориона
Негативный
Означает отсутствие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом
Положительный
Означает наличие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом.
Является основанием для принятия решений о:
- сохранение беременности
- подготовку себя и близких к рождению ребенка с пороками развития
- роды в специализированном акушерском стационаре.
Обратите внимание!
Биопсия ворсин хориона увеличивает риски:
- выкидыш
- кровотечения
- инфицирование плода
- неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте.
При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода.
Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.
Какие риски игнорирования проведения рекомендованной врачом биопсии ворсин хориона?
- риск рождения ребенка с одним из врожденных пороков
- сами роды переходят в группу риска, так как принимающий роды врач не знает о возможных врожденных патологиях
- роды могут проходить в роддоме где нет надлежащих условий для реанимации новорожденных и преждевременно рожденных детей
- моральная неготовность к рождению ребенка с тяжелым заболеванием или врожденным пороком
- 0,8 — 2 % — риск осложнений трансабдоминальной биопсии ворсин хориона
- вероятность осложнений возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач
Вам стоит записаться на процедуру биопсии хориона плода, если:
- на момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышенным риском возможных генетических отклонений у плода
- вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша
- в вашей семье или партнера были случаи врожденных пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона
- вы или партнер являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребенок
- вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению больного ребенка
ВАЖНО!
- Специалисты клиники «Айвимед» рекомендуют получить консультацию у врача относительно необходимости проведения диагностики ворсин хориона.
- Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач.
- Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики.
Проведение процедуры
- 20 минут — время подготовки и проведения биопсии
- существует 2 способа проведения биопсии хориона:
- трансабдоминальный — взятие образцов ткани через переднюю брюшную стенку при переднем расположении хориона
- трансцервикально — взятие образцов ткани через влагалище и шейку матки при заднем расположении хориона
- 7-10 дней — готовность результатов исследования генетического материала ворсин хориона
