Преимплантационная диагностика эмбриона методом FISH

Fluorescence in situ hybridization (FISH) является одним из методов преимплантационной генетической диагностики (ПГД), которая проводится в клинике «Айвимед» в рамках ЭКО. Флюоресцентная гибридизация in situ позволяет отобрать для переноса в матку здоровые эмбрионы без хромосомных патологий. Это повышает вероятность успеха программы ЭКО, снижает риск спонтанных абортов и уменьшает вероятность рождения больного ребенка.

ПГД с помощью метода FISH повышает:

• вероятность отбора и переноса в матку только здоровых эмбрионов (без хромосомных нарушений);
• шансы на успешную имплантацию эмбриона;
• перспективы благополучного рождения ребенка.

Снижает:

• риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями;
• вероятность невынашивания беременности;
• риск мертворождения или ранней детской смертности.

FISH-диагностика сочетает в себе преимущества цитологических, цитогенетических и новейших молекулярных методов. Объектом исследования являются уникальные нуклеотидные последовательности конкретной хромосомы или ее отдельного участка.

Транслокации — наиболее частые структурные хромосомные перестройки, которые фенотипически не проявляются у носителей. Транслокации могут приводить к бесплодию, невынашиванию беременности, мертворождению или ранней детской смертности, рождению детей с хромосомными аномалиями.

Как метод преимплантационной генетической диагностики FISH позволяет определять анеуплоидии 13, 15-18, 21, 22 хромосом, а также X- и Y-хромосом и выявлять хромосомные перестройки.

В клинике «Айвимед» ПГД методом FISH выполняется на 5 день развития эмбриона, что позволяет получить более точную и детальную информацию о его хромосомном наборе.

Преимущества диагностики методом FISH на 5 день развития эмбриона:

• исследуются все эмбрионы, которые достигли стадии бластоцисты (то есть имеют высокий потенциал дальнейшего успешного развития);
• возможно изъятие большего количества клеток для исследования (чем на 3 день развития) без вреда для эмбриона;
• низкий риск мозаицизма эмбриона (благодаря механизму самокоррекции);
• высокий коэффициент имплантации эмбрионов.

Кто проходит FISH-диагностику

ПГД методом FISH проводится в следующих случаях:

• если возраст будущей матери 35 лет и старше;
• если возраст будущего отца 42 года и старше;
• у мужчины выявлено нарушение сперматогенеза;
• у женщины в анамнезе присутствуют 2 и более неудачных попыток ЭКО или 2 и более случаев невынашивания беременности.

Диагностика рекомендована при наличии у родителей рецессивного Х-сцепленного заболевания, в случае присутствия делеций в Y-хромосоме.

Особенности ПГД методом FISH

• 97 % — достоверность результатов преимплантационной генетической диагностики;
• на 70 % — повышается вероятность успеха ЭКО с первой попытки;
• менее 0,5 % — риск повреждения эмбриона во время биопсии трофектодермы;
• в 2 раза — ниже риск многоплодной беременности, невынашивания беременности;
• на 10 % — выше вероятность успешной имплантации эмбриона в матке;
• на 20% — выше шансы на благополучное рождение ребенка.

Порядок выполнения преимплантационной диагностики методом FISH

1. Флюоресцентная гибридизация in situ позволяет проводить гибридизацию как метафазных, так и интерфазных хромосом с помощью различных ДНК-зондов. Зонды являются клонированными последовательностями или выделенными участками ДНК, которые комплементарны участкам ДНК исследуемого образца. ДНК-зонды обозначены флюоресцирующими веществами.
2. Образец для исследования получают на 5 день развития эмбриона (стадия бластоцисты). Процедура называется биопсия трофэктодермы и заключается в изъятии у эмбриона нескольких клеток наружного слоя (не затрагивается внутренняя клеточная масса, представляющая собой основу для формирования органов плода).

Лабораторный этап ПГД методом FISH включает в себя следующие манипуляции:

1. Для хромосомы (или ее участка) готовят зонд. Это однониточный участок ДНК, к которому прикрепляют флюоресцентные метки.
2. С помощью специального препарата денатурируют ДНК, то есть разрывают водородные связи между двойными нитями ДНК.
3. Обрабатывают образец с помощью ДНК-зондов. Нити ДНК исследуемого образца и зонда комплементарны, поэтому зонд соединяется с соответствующим участком хромосомы, и двойная спираль ДНК восстанавливается (происходит процесс ренатурации).
4. Образец обрабатывают химическими соединениями, которые избирательно присоединяются к флюоресцентным меткам.
5. К полученным комплексам добавляют флюоресцентные красители.
6. Благодаря люминесцентному микроскопу можно увидеть окрашенные и неокрашенные хромосомы.
7. Специалист генетической лаборатории анализирует полученные данные и составляет заключение о наличии/отсутствии хромосомных транслокаций и анеуплодий.
8. С возрастом человека в репродуктивных клетках (яйцеклетках и сперматозоидах) происходят хромосомные нарушения, которые снижают шансы на беременность, приводят к привычному невынашиванию или замиранию беременности. ПГД методом FISH, которая может проводиться в рамках ЭКО, позволяет отобрать для переноса в матку наиболее перспективные эмбрионы, чтобы повысить шансы на успешную имплантацию эмбриона в матке, вынашивание и рождение здорового ребенка.
9. Чтобы стать родителями долгожданного здорового малыша, воспользуйтесь преимплантационной генетической диагностикой FISH в клинике «Айвимед».