Неинвазивное генетическое тестирование (Prеnatest / НИПТ)

В клинике «Айвимед» проводится безопасное и точное генетическое исследование плода на раннем сроке беременности — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Благодаря этому обследованию вы можете убедиться в отсутствии у вашего будущего ребенка синдрома Дауна и других хромосомных аномалий, а также узнать пол малыша.

НИПТ рекомендуется:

• если беременная женщина старше 35 лет, а будущий отец ребенка старше 40 лет;
• у одного/обоих из супругов есть хромосомные заболевания;
• если УЗИ показало высокий риск хромосомных аномалий у плода;
• у родственников мужа/жены встречались хромосомные заболевания;
• в анамнезе будущей матери были эпизоды самопроизвольного прерывания беременности;
• если женщина перенесла заболевание во время беременности.

Не рекомендуется:

• в случае многоплодной беременности (более 3 плодов).
• НИПТ определяет: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Тернера, трисомии по X-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобса, синдром Шерешевского-Тернера, пол ребенка.

НИПТ эффективен:

• при беременности в результате ЭКО + ИКСИ;
• в случае суррогатного материнства;
• при беременности после ЭКО с донацией ооцитов;
• в случае беременности двойней;
• после прохождения лечения стволовыми клетками или трансплантации костного мозга.

НИПТ не эффективен:

• при многоплодной (более 2 плодов) беременности;
• после редукции второго эмбриона;
• в случае синдрома «пропавшего близнеца».

В США и странах Европы НИПТ включено в перечень обязательных исследований беременных женщин.

Особенности неинвазивного пренатального теста

• 100 % — абсолютная безопасность для плода (для диагностики достаточно взять кровь из вены у беременной женщины);
• 99,99% — самая высокая точность диагностики на хромосомные аномалии (для сравнения, двойной и тройной пренатальный скрининг по разным подсчетам имеет точность до 70-80%);
• делать НИПТ можно с 9 недели беременности;
• для исследования достаточно 20 мл венозной крови будущей матери;
• результаты готовы в течение 10 календарных дней с момента поступления в лабораторию.

Этапы выполнения неинвазивного пренатального теста

1. Забор материала для исследования. Материалом для исследования является кровь из вены беременной женщины. Анализ можно сдавать в любое время дня (не обязательно утром), перед этим можно принимать пищу. Специальной диеты перед исследованием придерживаться не нужно. Медицинский работник манипуляционного кабинета берет кровь из вены в 2 пробирки по 10 мл каждая с помощью одноразовой стерильной системы.
2. Кровь в пробирках со специальным консервантом, который сохраняет стабильность свободно циркулирующей ДНК, доставляется в лабораторию.
3. Путем центрифугирования кровь разделяется на форменные элементы (кровяные тельца) и плазму, из которой затем получают свободно циркулирующую ДНК.
4. Определяется процентное содержание свободно циркулирующей ДНК. Для одноплодной беременности необходимо отношение фетальной ДНК к материнской не менее 4 %, при двуплодной — не менее 8 %.
5. Проводится ДНК-секвенирование с помощью метода NGS.
6. Выполняется биоинформационный анализ. Устанавливают, превышает ли количество последовательностей ДНК для конкретной хромосомы ожидаемое количество для эуплоидного (нормального) генома. Полученные данные упорядочивают в соответствии с хромосомами, которых они касаются.
7. Результаты анализа интерпретируются специалистами и предоставляются пациенту в виде отчета. Результаты НИПТ оценивает лечащий врач, который учитывает возраст и анамнез женщины и выносит заключение о степени риска (низкий или высокий).

Повторное прохождение НИПТ может потребоваться, если:

• фетальной ДНК оказалось менее 4 % (такого объема недостаточно для исследования);
• масса тела беременной превышает норму;
• отсутствует результат НИПТ (случаи, когда лаборатория не получает достаточно информации из образца крови пациента, происходят крайне редко).
• Неинвазивный пренатальный тест в клинике «Айвимед» предоставит важную информацию о вашей беременности на ранних сроках. Благодаря применению передовых методов генетических исследований НИПТ позволяет выявить широкий спектр хромосомных патологий (хромосомные аномалии, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции). Вы также можете узнать пол вашего малыша, если пожелаете.