Клініка репродуктивної медицини IVMED > Полноэкзомное секвенирование WES (пренатальная диагностика)
Полноэкзомное секвенирование — это метод, который позволяет исследовать мутации в генах человека.
Целью полного секвенирования экзома (экзом — это «кодирующая» часть генома) является попытка найти генетическую причину признаков и симптомов у Вас или Вашего ребенка.
В пренатальной диагностике это означает, что мы можем проанализировать генетическую информацию будущего ребенка, еще до рождения. Это помогает выявить возможные генетические аномалии или заболевания перед рождением, чтобы родители и медицинский персонал могли планировать возможную профилактику и лечение для ребенка заранее.
Полноэкзомное секвенирование является одним из самых полных и надежных генетических тестов для выявления болезнетворных изменений, поскольку анализирует примерно 20 000 генов человека. Это происходит с помощью современных технологий секвенирования следующего поколения. Несмотря на то, что экзом охватывает всего около 1% генома, 85% всех мутаций, связанных с болезнями, расположены именно там.
Если ребенок имеет генетическую мутацию, один из родителей может иметь такую же генетическую мутацию.
Например, если у ребенка обнаружена мутация BRCA1 (которая может вызвать рак молочной железы, яичников и другие виды рака), один из родителей, скорее всего, будет иметь такую же мутацию.
Например, если ваш врач узнает, что у вас есть генетический вариант, который тесно связан с заболеванием сердца, он или она может посоветовать проактивный план лечения, который будет сосредоточен на здоровой пище, которая будет полезна для сердечно-сосудистой системы и определенных привычках, образа жизни. Новорожденный ребенок или ребенок с генетическим врожденным дефектом может получить специализированное лечение на раннем этапе жизни.
Материал для анализа — амниотическая жидкость (10 мл, забор проводится после 17-ти недель беременности) и кровь матери из вены с ЭДТА-К (пробирка 4 мл).
Срок выполнения составляет около 30 дней.
Полноэкзомное секвенирование является одним из самых масштабных доступных генетических тестов, поскольку рассматривает больше генов, чем большинство генетических тестов, он может выявить генетическую причину признаков и симптомов, даже если предыдущее генетическое тестирование не выявило.
Оставьте свои контактные данные, и наш консультант перезвонит вам и подберет удобное время, дату и врача для визита или онлайн-консультации.
Нажимая, Вы принимаете условия
«Согласия на сбор и обработку персональных данных»
Диагностические исследования, выбор метода лечения, медикаменты, программы - все адаптируется согласно вашим индивидуальным показателям и обстоятельствам.
Клиника прошла регистрацию в Управлении по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA)
Клиника сертифицирована по международному стандарту менеджмента качества ISO 9001:2015.
IVF-ID. Первая в Украине электронная система защиты данных и биологического материала пациентов.
Клиника «Айвимед» в Киеве специализируется на точной диагностике и эффективном лечении бесплодия любой степени сложности.
м. Київ
вул. Авіаконструктора Антонова, 2-Б
ЖК SHERWOOD
пн-сб: 08:00 – 18:00
неділя: вихідний
м. Житомир
вул. Романа Шухевича, 2А
пн-пт: 09:00 – 17:00
субота-неділя: вихідний
Авторские права компании IVMED. Все права защищены.
Натискаючи, Ви приймаєте умови
“Згоди на збір та обробку персональних даних”
Натискаючи, Ви приймаєте умови
“Згоди на збір та обробку персональних даних”
Нажимая, Вы принимаете условия
«Согласия на сбор и обработку персональных данных»
Нажимая, Вы принимаете условия
«Согласия на сбор и обработку персональных данных»