Преимплантационная диагностика эмбриона методом ARRAY-CGH

В клинике «Айвимед» преимплантационная генетическая диагностика проводится с помощью современного метода сравнительной гибридизации на микрочипах (array comparative genome hybridization или array-CGH).

Array-CGH повышает:

• успешность программы ЭКО;
• вероятность рождения здорового ребенка.

Снижает:

• риск нарушений процесса имплантации эмбриона;
• вероятность развития патологий эмбриогенеза;
• риск прерывания беременности

Аггау-CGH — метод одновременного исследования всех хромосом для определения их количественных и качественных аномалий. Благодаря этому исследованию можно исключить у будущего ребенка развитие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Шерешевского-Тернера, а также ряд других хромосомных патологий, сопровождающихся физическими пороками развития и выраженной умственной отсталостью.

Преимплантационная генетическая диагностика методом Array-CGH проводится при:

• старшем репродуктивном возрасте супругов (для женщины 35 лет и старше, для мужчины 40 лет и старше);
• мужском факторе бесплодия, связанном с нарушениями сперматогенеза;
• привычное невынашивание беременности;
• повторных неудачных попыток ЭКО.

Исследование рекомендуется в случаях:

• наличии у хотя бы одного из супругов хромосомной аномалии;
• наличия в семье родственников с хромосомными заболеваниями;
• присутствия в семейном анамнезе сцепленных с полом заболеваний, передающихся по наследству.

Преимущества ARRAY-CGH:

• 100% — скрининг всех 24 хромосом эмбриона;
• 5 — исследование проводится на 5 день развития эмбриона;
• 0,07% — объем клеток эмбриона, необходимый для проведения анализа, исключает риски для его дальнейшего развития;
• 70-84% — вероятность успеха ЭКО возрастает до 70-84% даже при единичном эмбриотрансфере.

Как проводится преимплантационная диагностика эмбриона методом ARRAY-CGH?

Исследование методом сравнительной гибридизации на микрочипах проводится в рамках программ ЭКО на 5 день культивирования эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты. На данном этапе развития эмбрион состоит из внешнего слоя клеток (трофектодермы) и внутренней клеточной массы, из которой в будущем будут формироваться органы и ткани плода.

Процедура взятия клеток генетического исследования называется биопсия эмбриона. С помощью микроинструментов эмбриолог аккуратно забирает до 10 клеток трофэктодермы. После этого эмбрионы витрифицируют (замораживают) сроком выполнения исследования.

Образцы направляются в генетическую лабораторию, где проводится исследование методом array-CGH. В основе данного метода лежит сравнение исследуемого и контрольного (нормального) геномных образцов.

Этапы сравнительной гибридизации на микрочипах:

1. Исследуемый и контрольный образцы обозначают разными по цвету флюорохромами.
2. Смешивают образцы в соотношении 1:1.
3. Денатурируют ДНК с целью получения массы одноцепочечных молекул.
4. Фиксируют образцы на ДНК-микрочипах.
   ДНК-микрочипы или ДНК-зонды представляют собой совокупность множества одноцепочечных бактериальных ДНК-молекул, стандартизированных по нуклеотидной последовательности и расположенных на определенных участках мембранного основания. Меченые геномные образцы комплементарно связываются (гибридизируются) с молекулами ДНК-микрочипа.
5. По специальной технологии промывают микрочип, чтобы удалить молекулы, оставшиеся не гибридизированными, и зафиксировать связанные ДНК-нити.
6. С помощью прибора с аргоновым лазером сканируют образцы для определения количества и расположения флуоресцирующих ДНК-молекул. Лазер вызывает свечение внесенных меток, на основании анализа соотношения цветов на чипе и их яркости можно выявить образовавшиеся дуплексы, локальное увеличение количества повторов или о потере части генетического материала.

Процесс генетической диагностики эмбриона методом array-CGH автоматизирован: анализ проводят компьютерные программы, а результат представлен в электронном виде. Интерпретацию этого исследования проводит врач-генетик. По результатам анализа отбирают генетически здоровый эмбрион, размораживают и после медикаментозной подготовки пациентки проводят эмбриотрансфер.

Диагностика эмбриона с помощью метода array-CGH позволяет проанализировать весь геном и выявить хромосомные аномалии. Для выявления мозаицизма, локальных генных мутаций, моногенных заболеваний используют другие методы ПГД.

Воспользуйтесь возможностями преимплантационной диагностики эмбриона методом array-CGH в клинике «Айвимед», чтобы повысить шансы на успешную беременность и рождение вашего генетически здорового ребенка.