Пронуклеарный перенос ядер — вспомогательная репродуктивная технология, которую также называют «донорством митохондрий». Его используют в том случае, когда у женщины присутствует высокий риск передачи дефектной митохондриальной ДНК своему ребенку, что может привести к развитию у него тяжелого митохондриального заболевания.
Митохондрии представляют собой небольшие внутриклеточные структуры, которые участвуют в регулировании обмена веществ. Они превращают белки, сахара и жиры в энергию, доступную для использования нашими клетками.
По статистике, 1 из 5 000 детей страдает от тяжелой митохондриальной болезни. Эффективных методов лечения таких болезней пока не существует, поэтому большинство больных детей умирают, не достигнув возраста 5 лет, от дыхательной, сердечной или печеночной недостаточности и других причин, связанных с дефектами в функционировании митохондрий.
Митохондриальные заболевания объединяют около 300 различных генетических нарушений, влияющих на энергетические структуры в клетках организма и, тем самым, оказывающих негативное влияние и на функции органов.
Примерно у 50 % пациентов с митохондриальными заболеваниями причиной этих болезней является проблема одного из 20 000 ядерных генов, которые мы наследуем от каждого из родителей. Это относится и к таким наследственным заболеваниям, как муковисцидоз и талассемия.
У второй половины пациентов митохондриальные заболевания связаны с проблемой в одном из 37 генов, входящих в структуру круговой хромосомы митохондриальной ДНК, и наследуются от матери. Именно в этом случае может помочь донорство митохондрий или пронуклеарный перенос.
Пронуклеарный перенос ядер предусматривает объединение 20 000 уникальных генов ядра клетки матери с таким же количеством генов от отца, но при этом 37 уникальных генов митохондриальной ДНК матери заменяют митохондриями из донорской яйцеклетки. Это позволяет избежать передачи ребенку митохондриальных болезней от матери.
