Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию

Более 5 миллионов детей появилось на свет благодаря ЭКО. С развитием этой вспомогательной репродуктивной технологии велась разработка и сопутствующих методов исследования и лечения. Так, в 1990 году было проведено первое преимплантационное генетическое тестирование для двух эмбрионов для определения их пола и исключения передачи от родителей сцепленного с полом генетического заболевания.

Это стало отправной точкой для развития технологий скрининга эмбрионов в рамках программ ЭКО для исключения хромосомных аномалий, которые считаются самой распространенной причиной неудачного ЭКО.

У нормального человеческого эмбриона присутствует 23 пары хромосом (т. е. всего 46 хромосом). Эмбрионы с аномальным числом хромосом называют анеуплоидными. Самая известная анеуплодия — 3 копии хромосомы 21, является причиной синдрома Дауна. Другие анеуплоии могут привести к самопроизвольному прерыванию беременности, врожденным аномалиям у плода.

Идентификация анеуплоидных эмбрионов и последующий перенос только эуплоидных (эмбрионов с нормальным количеством хромосом) увеличивает вероятность успешного  ЭКО и минимизирует риски рождения больного ребенка. Такое исследование называется PGT-A (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию). PGT-A рекомендуют пациентам, которые подвержены высокому риску развития анеуплоидии своему потомству.  В группе риска находятся пары, у которых женщина находится в старшем репродуктивном возрасте, у которых случались повторные выкидыши или повторные случаи неудачной имплантации эмбриона и т.д.

Для PGT-A  берут несколько клеток эмбриона на 5-6 день его развития, когда эмбрион имеет около 100 клеток. Удаление 5-10 клеток на этой стадии не вредит будущему развитию плода потому, что удаленные клетки представляют лишь небольшую часть того, что в конечном итоге станет плацентой.

В ранних тестах на хромосомные аномалии у эмбрионов использовался микроскопический подход с разноцветными флуоресцентными зондами для идентификации специфических хромосом у 8-клеточных эмбрионов. Он был недостаточно точным и чувствительным, не позволял провести исследование по всем хромосомам. Поэтому во всем мире велись разработки, которые позволили бы внедрить в практику более точные и чувствительные тесты, которые одновременно анализировали бы все хромосомы.

Последняя версия PGT-A, секвенирование следующего поколения (NGS), настолько чувствительна, что обнаруживает присутствие как эуплоидных, так и анеуплоидных клеток в одном и том же эмбрионе (так называемый мозаицизм).

Более 10 лет назад несовершенство технологии PGT-A могло привести к тому, потенциально нормальные эмбрионы не выбирались для переноса, что негативно отражалось на результатах ЭКО.  Последние рандомизированные клинические испытания показали, что современный тест PGT-A может  быть использован для исследования эмбрионов и определения их качества у пациентов, которым показано преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию.