Бесплодие само по себе не является генетическим заболеванием, однако существуют наследственные состояния и генетические нарушения, которые могут существенно влиять на фертильность как женщин, так и мужчин. Эти состояния могут передаваться от родителей детям и значительно снижать шансы на естественное зачатие. Пары, которые испытывают трудности с зачатием ребенка, в некоторых случаях могут быть направлены на генетическую диагностику. Это связано с тем, что нарушения в структуре и количестве хромосом, как у женщины, так и у мужчины способны ухудшить шансы на наступление беременности.
В каких случаях подозревают генетическое бесплодие?
Мужчине могут порекомендовать консультацию с генетиком и соответствующую диагностику в случае:
- выраженной олигозооспермии;
- азооспермии;
- тератозооспермии;
- астенозооспермии.
У женщины наследственное бесплодие могут заподозрить в таких случаях:
- невынашивание беременности;
- бесплодие неясного генеза;
- неудачные попытки ЭКО;
- нарушения имплантации эмбриона;
- спонтанные аборты;
- неразвивающаяся беременность.
Какие могут быть генетические причины бесплодия?
Олигозооспермия и необструктивная азооспермия у мужчины может быть связана с:
- хромосомными нарушениями (аномалии кариотипа в форме транслокаций, инверсий);
- нарушения количества половых хромосом (дисомия хромосомы Y, синдром Клайнфельтера);
- структурные аномалии половых хромосом;
- мутации в гене AR;
- мутации в генах, вызывающие гипогонадотропный гипогонадизм;
- делеции в локусе AZF в хромосоме Y (т. н. фактор азооспермии);
- мутации в гене муковисцидоза CFTR;
- мутации SRY (гена половой дифференцировки).
Обструктивная азоосперимия может быть связана с мутациями в гене муковисцидоза CFTR. Существует определенная связь между развитием тератозооспермии и астенозооспермии и мутациями в отдельных генах (например, в тех, которые кодируют гормоны ФСГ, ЛГ и их рецепторы) или хромосомными аномалиями кариотипа мужчины.
Генетические факторы бесплодия у женщин включают в себя такие хромосомные нарушения:
- образование яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями, связанное с нарушениями механизмов расхождения хромосом в процессе развития ооцитов;
- хромосомные аберрации (Робертсоновская транслокация, инверсии);
- нарушение в половых хромосомах (синдром Шерешевского-Тернера, трисомия хромосомы Х, синдром Свайера);
- структурные аномалии половых хромосом.
Что касается молекулярно-генетических нарушений, которые способных стать причиной бесплодия у женщин, то к ним относят:
- мутации в генах, которые ответственны за гемостаз;
- нарушения рецептивности эндометрия;
- синдром Мартина-Белл;
- смещение времени окна имплантации;
- мутации генов, вызывающие гипогонадотропный гипогонадизм.
Женское бесплодие также может быть обусловлено генерализованными наследственными генетическими заболеваниями. Например, такими, как муковисцидоз, синдром Прадера-Вилли, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемохроматоз, бета-талассемия и т. д.
В клинике «Айвимед» принимает врач генетик, также пациенты могут сдать лабораторные анализы для выявления генетических причин бесплодия.
