В течение конференционной сессии опытными специалистами по генетике репродукции были освещены проблемы диагностики генетических аномалий у пациентов, имеющих диагноз бесплодие, в том числе бесплодие невыясненного генеза, а также новейшие подходы по выявлению причин, которые могут быть основными факторами невозможности получить здоровые эмбрионы или их удачную имплантацию, а также успешно выносить ребенка.
Доклад заведующей цитогенетической лабораторией, Александры Кашеваровой «Генетические проблемы мужского бесплодия», был посвящен корреляции между проблемой бесплодия у мужчин и наличием у них хромосомных аберраций, делеций Y-хромосомы, мутации генов муковисцидоза в 15-20% случаев. Этот ряд хромосомных аномалий является причиной обструкционной азооспермии, что проявляется в нарушении или блокировании сперматогенеза.
Правильная стратегия в диагностике и своевременное установление этих причин — является определяющей для ведения пациентов врачом-репродуктологом. Исследованиями, проведенными Александрой, по использованию материала, полученного в результате биопсии яичка методами TEZE/PEZE у пациентов с обструктивной азооспермией показало высокую результативность в циклах ЭКО, тогда как использование материала, полученного биопсией у пациентов с необструктивной азооспермией в циклах ЭКО — почти неэффективно.
