Численные и структурные нарушения в хромосомах могут оказаться причиной бесплодия. У мужчин в 10-15 % случаев репродуктивные проблемы связаны с генетическими патологиями. У женщин в 5 % случаев трудности с зачатием обусловлены хромосомными аберрациями.
Мужчине следует пройти обследование, чтобы исключить генетические причины бесплодия в случае астенозооспермии, тератозооспермии, а также при выраженной олигозооспермии или азооспермии.
Обструктивная азооспермия (сперматозоиды не попадают в эякулят из-за непроходимости семявыводящих путей), может быть вызвана:
- мутациями в гене муковисцидоза CFTR;
- мутациями в отдельных генах или наличием хромосомных аномалий в кариотипе мужчины.
При выраженной олигозооспермии (низкая концентрация сперматозоидов в эякуляте) и при необструктивной азооспермии (сперматозоиды в яичках не вырабатываются) бесплодие может быть связано с нарушениями в генах, а именно:
- с аномальным числом хромосом (синдром Клайнфельтера, дисомии хромосомы Y);
- хромосомными нарушениями (сбалансированная реципрокная или Робертсоновская транслокация, инверсии и прочие структурные изменения кариотипа);
- мутациями в гене муковисцидоза CFTR;
- структурными аномалиями половых хромосом;
- делециями локуса AZF в Y-хромосоме;
- мутациями в гене AR;
- мутациями в генах, вызывающими гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Каллмана);
- мутациями в гене половой дифференцировки SRY.
Генетические причины бесплодия у женщин связаны с хромосомными и молекулярно-генетическими нарушениями.
У пациенток с репродуктивной дисфункцией могут обнаруживаться такие хромосомные патологии:
- количественные аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром трисомии хромосомы Х, синдром Свайера);
- нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза (образование яйцеклеток с количественными хромосомными нарушениями);
- хромосомные аберрации (приводят к выработке анеуплоидных яйцеклеток);
- структурные аномалии половых хромосом (вызывают первичную недостаточность функции яичников).
Бесплодие у женщин способны вызывать такие молекулярно-генетические нарушения в генах:
- синдром ломкой X-хромосомы;
- мутации в генах, которые отвечают за гомеостаз;
- нарушение рецептивности эндометрия, смещение «окна имплантации» во времени;
- мутации в генах, вызывающие вторичную недостаточность функции яичников (гипогонадотропный гипогонадизм).
Обследования при бесплодии, связанном с генами
Для установления причины трудностей с зачатием ребенка рекомендуется пройти обследование у репродуктолога. В случае необходимости доктор направит мужчину и/или женщину на консультацию к генетику, который может порекомендовать те или иные генетические исследования, чтобы выявить проблему.
Обоим партнерам могут назначить кариотипирование. Мужчине для определения генетических причин бесплодия могут предложить:
- анализ мутаций в гене муковисцидоза;
- определение делеций в локусе AZF Y-хромосомы;
- FISH-анализ спермы и т. д.
Чтобы исключить связь бесплодия с генами у женщин, могут проводиться:
- исследование мутаций генов, ответственных за систему гемостаза;
- анализ на неравновесную инактивацию хромосомы Х;
- определение уровня рецептивности эндометрия;
- преимплантационный генетический скрининг на анеуплоидии.
В клинике «Айвимед» принимают опытные специалисты в области репродуктивной медицины, которые при необходимости направляют пациентов на генетические исследования. В составе клиники работает собственная лаборатория генетики, поэтому результаты генетических тестов можно получить в краткие сроки. Это позволяет пациентам приступить к лечению бесплодия не теряя времени, чтобы как можно скорее стать родителями.
